Tras estudios genéticos de terneros deformados, la investigación realizada en la Universidad de Copenhague puede descubrir una enfermedad hasta ahora desconocida encontrada entre el ganado Holstein. El toro reproductor del que se origina la mutación y, por tanto, la deformación, ha sido eliminado para evitar que la enfermedad se propague más.

En la cría de ganado danesa, el semen de un toro reproductor se utiliza para inseminar muchas vacas. Debido a las numerosas inseminaciones, un toro puede engendrar miles de terneros. Por lo tanto, es vital determinar si los toros reproductores son portadores de enfermedades hereditarias.

Esto es exactamente lo que acaban de hacer los investigadores de la Universidad de Copenhague. En un estudio entre terneros Holstein publicado en la revista científica Genética BMC han descubierto una enfermedad hasta ahora no descrita entre los animales:una deformación facial que han elegido llamar síndrome de displasia facial. Los investigadores han descubierto la mutación genética que es la causa de la enfermedad entre los terneros y la han rastreado hasta un toro reproductor en particular. El toro ahora ha sido sacrificado para prevenir nuevos casos de la enfermedad entre los terneros recién nacidos.

'Descubrimos que un toro reproductor había desarrollado una mutación en las células del tejido productor de semen, lo que llevó a la deformación entre las pantorrillas. El toro transmitió la mutación al 0,5 por ciento de su descendencia, que no parece mucho. Pero este toro ya había engendrado más de 2, 000 terneros y potencialmente podría haber llegado a ser padre aún más. Todos los terneros deformados murieron o tuvieron que ser destruidos porque estaban sufriendo. Por lo tanto, era importante descubrir la causa ', dice el profesor Jørgen Agerholm del Departamento de Ciencias Clínicas Veterinarias.

Después de haber recibido información de veterinarios de terneros con deformaciones faciales, Jørgen Agerholm fue a buscar más casos en su red de veterinarios de ganado, incluso en Facebook. Luego recibió más terneros para su examen.

El ADN de los terneros deformados se sometió a estudios genéticos, y aquí los investigadores identificaron la parte general del genoma que contenía una mutación que no se encontraba en el ADN normal de Holstein. Esto fue posible gracias a mapeos previos minuciosos del ADN de Holstein normal.

Luego, los investigadores descubrieron que se encuentran deformaciones faciales similares entre los humanos, y estos son causados ​​por mutaciones en la misma parte del genoma, más específicamente el gen FGFR2 entre los recién nacidos. Este gen fue secuenciado en el genoma de los terneros, y luego los investigadores pudieron determinar que una mutación en este gen había causado la enfermedad entre los terneros. La enfermedad humana ayudó así a los investigadores en el proceso de identificación de la mutación genética.

Los investigadores también examinaron el ADN de los padres y hermanos de los terneros y descubrieron que la mutación también dominaba aquí. Esto significa que los terneros desarrollaron la deformación cuando la mutación fue transmitida por la madre o el padre y no tanto por la madre como por el padre. que es el caso de muchas enfermedades hereditarias.

'Nuestro objetivo siempre fue reducir el número de terneros enfermos y muertos, ya que algunas enfermedades hereditarias son muy dolorosas e invalidantes. En este caso, los ojos colgaban de las cabezas de los terneros, y las deformaciones faciales les provocaron graves problemas respiratorios. No es difícil imaginar el dolor que esto causó. Resultados de investigación como estos aumentarán el bienestar animal al limitar la propagación de tales enfermedades. Y por supuesto también mejora la situación económica de los ganaderos, que son capaces de minimizar las pérdidas ', explica Jørgen Agerholm, quien también es Jefe de la Sección de Reproducción Veterinaria y Obstetricia.