El tipo más simple de mutación es una mutación puntual, en la que un tipo de nucleótido, el componente básico de ADN y ARN, se intercambia accidentalmente por otro. Estos cambios a menudo se describen como cambios en las letras del código de ADN. Las mutaciones sin sentido son un tipo específico de mutación puntual que puede detener la síntesis de proteínas de varias maneras.

Mutaciones sin sentido

Procesos bioquímicos en la célula que convierten información en el código genético en la producción y 3 -D estructura de una parada de proteína específica cuando el proceso de conversión alcanza una secuencia de tres letras llamada codón de parada. Si una mutación puntual cambia la secuencia de un gen de modo que contenga un codón de terminación, el proceso de conversión se detendrá prematuramente, y la proteína resultante será más corta de lo que debería ser y la información restante en el gen que sigue al codón de parada no lo hará se ha convertido en una proteína.

Decaimiento sin sentido mediado

El ADN en los genes humanos almacena información que se convierte en moléculas de ARN, que a su vez se convierten en una proteína específica. Esencialmente, el gen proporciona instrucciones para hacer el ARN, que a su vez proporciona instrucciones para la síntesis de proteínas.

Si el ARN contiene un codón de parada creado por una mutación, la maquinaria de conversión algunas veces destruirá el ARN mediante un proceso llamado decaimiento mediado por el sinsentido Debido a que el ARN se destruye en lugar de convertirse, la producción de proteína se detiene y las funciones celulares relacionadas cambian o cesan.

Regulación génica

Otra forma en que una mutación puntual detiene la síntesis de proteínas es la regulación genética. Las proteínas reguladoras tienen formas específicas, lo que les permite atenerse a secuencias específicas de letras en el código de ADN, mantenerse cerca de un gen y activar y desactivar el gen. Una mutación puntual en una de estas secuencias reguladoras podría cambiar un gen de modo que la proteína reguladora ya no se adhiera a él, apague el gen y detenga la producción de proteínas.

Resultados

La seriedad de una la mutación sin sentido depende del tipo específico de proteína que produce el gen y en qué parte del gen se produce la mutación. Una mutación sin sentido cerca del comienzo del gen cortaría la mayor parte de la proteína, pero una mutación cerca del final solo cortaría una porción mucho más pequeña de la misma. Si una proteína que realiza una función esencial cortada o no producida en absoluto, las consecuencias para la célula u organismo podrían ser nefastas. Entre el 15 y el 30 por ciento de todas las enfermedades hereditarias en humanos son causadas por mutaciones sin sentido.