Las mutaciones generan variación genética, y son una de las principales fuerzas impulsoras de la evolución. Por lo tanto, El examen de las tasas y modos de mutación es esencial para comprender mejor la base genética de la fisiología y la evolución.

Un método tradicional para estimar esta tasa es un enfoque 'filogenético' que examina la divergencia de secuencia entre dos especies, y el tiempo entre eventos de divergencia. Sin embargo, este método conlleva muchas incertidumbres, como la extensión de polimorfismos ancestrales, tamaño efectivo de la población, y tiempo de generación.

Para superar estas dificultades y estimar directamente las tasas de mutación, un equipo de investigadores que incluía a Tetsuro Matsuzawa del Instituto de Estudios Avanzados de la Universidad de Kyoto (KUIAS) y Yasuhiro Go de los Institutos Nacionales de Ciencias Naturales de Japón (NINS) realizaron un estudio utilizando la secuenciación del genoma completo de alta calidad de un trío de padres e hijos de chimpancés, y reveló con éxito las tasas y modos de mutación precisos a través de la transmisión de genomas de padres a hijos.

Es bien sabido que los chimpancés son los parientes genéticos más cercanos a los humanos. El trío de Akira, Ai, y Ayumu (padre, madre, hijo) en este estudio han participado en una amplia variedad de investigaciones cognitivas comparativas, en particular en "The Ai-Project" dirigido por Matsuzawa, que se remonta a 1978.

Debido a la abundancia de esta investigación cognitiva previa, los autores anticipan que estos chimpancés pueden facilitar la comprensión de cómo la arquitectura genética influye en los rasgos fenotípicos, cognitivos, arrojar luz sobre el desarrollo de la individualidad.

En este estudio, 574, 463, y se analizaron 468 gigabases (Gb) de ADN del padre, madre, e hijo. Como el genoma del chimpancé tiene aproximadamente tres gigabases de longitud, el volumen de datos de esta secuencia no tenía precedentes, permitiendo a los científicos descifrar trayectorias de mutación precisas que ocurren dentro de una generación.

Cuando se analiza, la tasa de línea germinal, Se calculó que las mutaciones recién formadas eran 1,48 nuevas mutaciones por cada 100 millones de bases, más alto que el de los humanos, que se ha informado como 0,96 a 1,2 nuevas mutaciones.

Un fuerte, También se midió el espectro de mutación sesgado por el hombre, donde las tres cuartas partes de las mutaciones ocurrieron en los espermatozoides mediante la espermatogénesis, así como nuevas alteraciones estructurales, como cambios en la conversión de genes y el número de copias. Esto es particularmente importante ya que las tasas y modos precisos de las nuevas alteraciones estructurales aún no se conocen bien, incluso en humanos.

Para tal fin, el equipo considera que su marco experimental y metodológico es útil para investigar más a fondo la naturaleza compleja de los cambios genómicos.

El artículo "Estimación directa de las tasas de mutación de novo en un trío de padres e hijos de chimpancés mediante secuenciación ultraprofunda del genoma completo" apareció el 1 de noviembre de 2017 en Informes científicos .