Un nuevo estudio desafía la presunción de que todos los grupos de habla bantú del sudeste son una sola entidad genética.

La familia de lenguas South-Eastern-Bantu (SEB) incluye isiZulu, isiXhosa, siSwati, Xitsonga, Tshivenda, Sepedi, Sesotho y Setswana.

Casi el 80% de los sudafricanos hablan uno de los idiomas de la familia SEB como primer idioma. Sus orígenes se remontan a los agricultores de África occidental y central, cuyos descendientes durante los dos últimos milenios se extendieron al sur del ecuador y finalmente al sur de África.

Desde entonces, diversos grados de sedentarismo [la práctica de vivir en un lugar durante mucho tiempo], movimientos de población e interacción con las comunidades Khoe y San, así como personas que hablan otros idiomas SEB, En última instancia, generó lo que hoy en día son lenguas distintas del sur de África, como isiZulu, isiXhosa y Sesotho.

A pesar de estas diferencias lingüísticas, estos grupos se tratan principalmente como un solo grupo en los estudios genéticos.

Comprender la diversidad genética en una población es fundamental para el éxito de los estudios genéticos de enfermedades. Si dos poblaciones genéticamente distintas se tratan como una, los métodos que se utilizan normalmente para encontrar genes de enfermedades pueden volverse propensos a errores.

La consideración de estas diferencias genéticas es fundamental para proporcionar una comprensión fiable de la genética de enfermedades complejas. como diabetes e hipertensión, en sudafricanos.

El Dr. Dhriti Sengupta y el Dr. Ananyo Choudhury del Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience (SBIMB) de la Wits University fueron coautores principales del artículo publicado en Comunicaciones de la naturaleza el 7 de abril de 2021.

El estudio estuvo compuesto por un equipo multidisciplinario de genetistas, bioinformáticos, lingüistas, historiadores y arqueólogos de la Universidad de Wits (Michèle Ramsay, Scott Hazelhurst, Shaun Aron y Gavin Whitelaw), la Universidad de Limpopo, y socios en Bélgica, Suecia y Suiza.

"Los hablantes de bantú del sudeste tienen una clara división lingüística (hablan más de nueve idiomas distintos) y su geografía es clara:algunos de los grupos se encuentran con mayor frecuencia en el norte, algunos en el centro, y algunos en el sur de África. Sin embargo, a pesar de estas características, los grupos SEB hasta ahora han sido tratados como una sola entidad genética, "dice Choudhury.

El estudio encontró que los grupos de habla SEB son demasiado diferentes para ser tratados como una sola unidad genética.

"Entonces, si estás tratando, di, Tsonga y Xhosa, ya que la misma población, como se hacía a menudo hasta ahora, podría tener un gen completamente incorrecto implicado en una enfermedad, "dice Sengupta.

Sobre el estudio

El estudio, titulado:La subestructura genética y la compleja historia demográfica de los hablantes de bantú sudafricanos tenían como objetivo averiguar si los hablantes de SEB son realmente una entidad genética única o si tienen suficientes diferencias genéticas para agruparse en unidades más pequeñas.

Se generaron y analizaron datos genéticos de más de 5000 participantes que hablaban ocho idiomas diferentes del sur de África.

Estos idiomas son isiZulu, isiXhosa, siSwati, Xitsonga, Tshivenda, Sepedi, Sesotho y Setswana.

Los participantes fueron reclutados en sitios de investigación en Soweto en Gauteng, Agincourt en Mpumalanga, y Dikgale en la provincia de Limpopo.

Las diferencias genéticas reflejan la geografía, lengua e historia

El estudio detectó variaciones importantes en la contribución genética de los Khoe y San a los grupos de habla SEB; algunos grupos han recibido mucha influencia genética de la gente Khoe y San, mientras que otros han tenido muy poco intercambio genético con estos grupos.

Esta variación osciló en promedio desde alrededor del 2% en Tsonga a más del 20% en Xhosa y Tswana.

Esto sugiere que los grupos de habla SEB son demasiado diferentes para ser tratados como una sola unidad genética.

"El estudio mostró que podría haber errores sustanciales en el descubrimiento de genes de enfermedades y en la estimación del riesgo de enfermedades si no se tienen en cuenta las diferencias entre los grupos de habla bantú del sudeste," "dice Sengupta.

Los datos genéticos también muestran diferencias importantes en la historia de estos grupos durante los últimos 1000 años. Se encontró que los intercambios genéticos ocurrieron en diferentes momentos, sugiriendo un viaje único de cada grupo a través del paisaje del sur de África durante el último milenio.

Estas diferencias genéticas son lo suficientemente fuertes como para afectar los resultados de la investigación genética biomédica.

Sengupta enfatiza, sin embargo, que las identidades etnolingüísticas son complejas y se advierte contra la extrapolación de conclusiones amplias de los hallazgos con respecto a las diferencias genéticas.

"Aunque los datos genéticos mostraron diferencias [separación] entre grupos, También hubo una cantidad sustancial de superposición [similitud]. Entonces, si bien los hallazgos sobre las diferencias podrían tener un gran valor desde la perspectiva de la investigación, no deben generalizarse, " ella dice.

Un plan genético para la salud futura

Un enfoque común para identificar si una variante genética nos causa o predispone a una enfermedad es tomar un conjunto de individuos con una enfermedad (p. Ej., presión arterial alta o diabetes) y otro grupo de personas sanas sin la enfermedad, y luego comparar la ocurrencia de muchas variantes genéticas en los dos conjuntos.

Si una variante muestra una diferencia de frecuencia notable entre los dos conjuntos, se supone que la variante genética podría estar asociada con la enfermedad.

"Sin embargo, este enfoque depende completamente de la suposición subyacente de que los dos grupos consisten en individuos genéticamente similares. Uno de los aspectos más destacados de nuestro estudio es la observación de que los hablantes de bantú de dos regiones geográficas, o dos grupos etnolingüísticos, no pueden ser tratados como si fueran iguales cuando se trata de estudios genéticos de enfermedades. "dice Choudhury.

Estudios futuros, especialmente aquellos que prueban una pequeña cantidad de variantes, necesitan ser más matizados y tener una representación etnolingüística y geográfica equilibrada, él dice.

Este estudio es el segundo estudio histórico en genética de poblaciones africanas, publicado en los últimos seis meses, dirigido por investigadores del Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience en la Facultad de Ciencias de la Salud de la Wits University.

Profesora Michèle Ramsay, director del SBIMB y autor correspondiente del estudio, dice:"El análisis en profundidad de varios grandes conjuntos de datos genéticos africanos acaba de comenzar. Esperamos explorar estos conjuntos de datos para proporcionar nuevos conocimientos sobre las historias de poblaciones clave y la genética de enfermedades complejas en África".