Los bebés que nacen con hipoplasia pontocerebelosa tipo Ib a menudo no sobreviven después de un año. Nacido con un cerebro subdesarrollado los bebés luchan por moverse, alimentarse e incluso respirar.

Los científicos tienen poco conocimiento sobre la biología detrás de la enfermedad mortal, además de saber que está implicada una mutación genética.

Ahora, Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Arizona en Tucson han detectado el percance biológico que causa el retraso en el crecimiento del cerebro y, por último, falla del movimiento muscular.

"Queríamos descubrir los procesos biológicos que conducen a la enfermedad, "dijo May Khanna, Doctor., Profesor adjunto de neurociencia y farmacología de la UA. "Ese conocimiento podría ayudarnos a desarrollar un medicamento para detener la progresión de la enfermedad. En este momento, no existe cura."

En un estudio publicado este otoño en la revista Biología química ACS , La Dra. Khanna y su laboratorio describen cómo la enfermedad es causada por la falla de una molécula de ARN para unirse a su proteína asociada. En última instancia, la desconexión hace que falle el desarrollo del cerebro.

"Es como una rueda dentada a la que le falta un radio y ya no puede girar, "El Dr. Khanna explicó." Te queda una proteína que ya no puede funcionar y hacer su trabajo ".

El equipo ahora espera desarrollar un fármaco que haga que la molécula de ARN se una a la proteína en los bebés diagnosticados con la enfermedad.

Si bien el descubrimiento es significativo, El Dr. Khanna dijo que el enfoque único del equipo para comprender la enfermedad también es digno de mención.

Para demostrar que la unión de ARN a proteína es el epicentro de la enfermedad, El laboratorio del Dr. Khanna creó una molécula única para causar la enfermedad.

La molécula fue diseñada para unirse a la proteína misma, interrumpir el proceso de acoplamiento natural del ARN y, por lo tanto, detener la unión de ARN a proteína. Cuando se aplica a modelos de laboratorio, el compuesto indujo los síntomas clásicos de la hipoplasia pontocerebelosa tipo Ib.

"Creemos que somos los únicos que hemos hecho esto:usamos un enfoque químico para inducir una enfermedad neurodegenerativa, "Dijo el Dr. Khanna." Es un poco como si hubiéramos creado un veneno, pero en última instancia con el objetivo positivo de encontrar el antídoto ".

El Dr. Khanna ahora está interesado en aplicar el enfoque único para descubrir las causas de otras enfermedades.