Por Rebecca E. Actualizado el 30 de agosto de 2022
El genotipo es el conjunto completo de ADN heredado que forma el modelo de un organismo, mientras que el fenotipo es el conjunto de rasgos observables que emergen de ese modelo, ya sea a nivel microscópico, metabólico, físico o de comportamiento.
El genotipo Se refiere a la composición genética completa que porta un organismo. En la mayoría de los casos es único para cada individuo, excepto en el caso de gemelos idénticos o clones. A veces, los científicos se centran en un segmento específico del genoma que determina un rasgo particular; por ejemplo, los cromosomas X e Y determinan el sexo en los humanos.
El fenotipo es la expresión de esa información genética. Incluye todas las características mensurables (morfología, fisiología, metabolismo, comportamiento) y puede observarse directamente o mediante instrumentación especializada. Los términos fueron acuñados por el biólogo danés Wilhelm Johannsen en 1909, junto con la palabra "gen".
Publicación de Charles Darwin de 1859, Sobre el origen de las especies , introdujo la selección natural como mecanismo de cambio evolutivo. Si bien Darwin carecía de una comprensión celular de la herencia, sus observaciones de pinzones, tortugas y otros organismos se basaron en la variación fenotípica.
Al mismo tiempo, Gregor Mendel, monje y botánico, llevó a cabo experimentos sistemáticos de cruzamiento con plantas de guisantes. En 1866, publicó sus hallazgos, demostrando que los rasgos se heredan en unidades discretas (posteriormente denominadas alelos) a través de los principios de segregación y distribución independiente. Su trabajo refutó la teoría de la mezcla predominante y sentó las bases para la genética moderna.
Mendel observó que rasgos como el color de la flor (blanca o violeta) y la forma de la semilla (redonda o arrugada) aparecían en dos formas distintas, nunca intermedias. Cuando se cruzó una planta de flores moradas con otra de flores blancas, todos los descendientes tuvieron flores moradas. Una segunda generación de estas plantas moradas mostró una proporción de 3:1 de morado a blanco, lo que revela alelos dominantes y recesivos.
Sus ideas introdujeron dos leyes centrales:la Ley de Segregación, que establece que los alelos se separan durante la formación de los gametos, y la Ley de Surtido Independiente, que explica cómo los diferentes rasgos se segregan de forma independiente. Estos principios anticipan el concepto moderno de genotipo sin la terminología.
En 1909, Wilhelm Johannsen formalizó el lenguaje de genotipo y fenotipo, vinculándolos a los cromosomas. El modelo de doble hélice de 1953 de Watson, Crick y Franklin estableció el ADN como el material de la herencia.
Los avances en microscopía, cristalografía de rayos X y secuenciación de próxima generación permiten ahora a los científicos pasar directamente de las observaciones de fenotipo al análisis de genotipo. Esta capacidad sustenta el asesoramiento genético, la predicción de enfermedades y las terapias dirigidas.
Una aplicación histórica es el descubrimiento del gen BRCA1, cuyas mutaciones confieren un alto riesgo de cáncer de mama y de ovario. La identificación de BRCA1 en el genotipo de una familia permite una vigilancia proactiva y medidas preventivas, reduciendo la morbilidad y la mortalidad.
Estos avances demuestran el poder de integrar la investigación de genotipos y fenotipos para avanzar en la biología, la medicina y la biotecnología evolutivas.
