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Casi todos los organismos vivos transmiten ADN a su descendencia durante la reproducción. La combinación particular de ADN que hereda un individuo se llama genotipo. Si bien el genotipo es el modelo biológico, el fenotipo es la manifestación observable de ese modelo:rasgos que van desde el tipo de sangre hasta el color de los pétalos de una flor o la sensibilidad de una persona al cilantro.
El genotipo se refiere al ADN, el fenotipo a su expresión. En los humanos, las mujeres portan dos cromosomas X (XX) y los hombres portan uno X y uno Y (XY). La presencia o ausencia del cromosoma Y y su gen SRY determina el desarrollo de los órganos sexuales, pero la identidad de género puede diferir del sexo biológico.
La reproducción humana es sexual e implica la fusión de un espermatozoide y un óvulo para formar un cigoto. El sexo del embrión lo dicta únicamente el par de cromosomas sexuales:un X de la madre y un X o un Y del padre. El gen SRY del cromosoma Y desencadena la liberación de hormonas que promueven el desarrollo genital masculino. Los embriones que carecen de un cromosoma Y desarrollan estructuras reproductivas femeninas.
Ambos cromosomas X contienen miles de genes, mientras que el cromosoma Y sólo porta unos pocos. Muchos rasgos ligados al sexo, como la visión de los colores rojo y verde, se encuentran en el cromosoma X. Debido a que el rasgo es recesivo, una mujer necesita dos copias del gen defectuoso para expresar daltonismo, mientras que un hombre sólo necesita una. En consecuencia, el daltonismo rojo-verde es mucho más común en los hombres. Más de 1000 rasgos ligados al sexo, incluida la hemofilia y la calvicie de patrón masculino, afectan desproporcionadamente a los hombres.
Si bien el genotipo XX se asocia típicamente con fenotipos femeninos y el genotipo XY con fenotipos masculinos, existen numerosas excepciones. La identidad de género (la sensación personal de ser hombre, mujer o no binario) no siempre se alinea con el sexo cromosómico. Las identidades no binarias abarcan una amplia gama de experiencias más allá de las categorías tradicionales masculino/femenino. Las personas intersexuales pueden tener variaciones cromosómicas (por ejemplo, tres cromosomas sexuales o faltar uno) o rasgos físicos ambiguos, lo que ilustra que las dimensiones biológicas y sociales del sexo son diversas y fluidas.
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