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Los genes homólogos surgen de una secuencia de ADN ancestral compartida. Se pueden clasificar como ortólogos o parálogos según el evento evolutivo que creó su divergencia. Esta distinción es esencial para interpretar la función genética y la historia evolutiva.
Los ortólogos son genes homólogos que divergieron después de un evento de especiación. Por lo general, conservan funciones biológicas similares en las especies descendientes. La conservación de la función entre especies proporciona información sobre los mecanismos genéticos esenciales preservados a través de la evolución.
Los parálogos resultan de la duplicación de genes dentro de un solo genoma. Después de la duplicación, una copia puede adquirir mutaciones que conduzcan a una función nueva o modificada, mientras que la otra copia conserva la función original. Este proceso impulsa la innovación genómica y la diversificación funcional.
Tanto los humanos como los perros poseen genes que codifican la hemoglobina y la mioglobina. Los genes de la hemoglobina en cada especie son ortólogos porque divergieron después de la división entre humanos y perros. El gen de la mioglobina se originó como un parálogo de la hemoglobina en el ancestro común a través de un evento de duplicación, y posteriormente desarrolló una función distinta pero relacionada. En consecuencia, la mioglobina humana y la hemoglobina canina son homólogas pero no ortólogas ni parálogas.
Reconocer si los genes son ortólogos o parálogos ayuda a los científicos a inferir la conservación funcional, predecir resultados fenotípicos y comprender las presiones evolutivas que dan forma a los genomas.
