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Si bien muchos creen que la evolución elimina los defectos genéticos, los humanos aún heredan variantes que los predisponen a enfermedades graves. Algunos de estos genes dañinos incluso ofrecen ventajas a corto plazo y, en muchos casos, la selección natural aún no los ha eliminado.

Definición

“Un gen nocivo es aquel que prácticamente todas las personas razonables considerarían consistentemente como causante de una muerte muy prematura o problemas de salud graves que comprometen drásticamente la capacidad de los individuos afectados para llevar a cabo planes de vida normales o casi normales”. — Leonard M. Fleck, *Genética justa:una agenda problemática*, en *La justicia y el proyecto del genoma humano*.

Ejemplos

• Enfermedad de Huntington
• Fibrosis quística
• Enfermedad de Tay‑Sachs
• Anemia falciforme
• Predisposición a la enfermedad de las arterias coronarias

En poblaciones étnicas

La mayoría de los alelos nocivos son recesivos y, por tanto, permanecen silenciosos a menos que ambos padres sean portadores de la variante. En comunidades genéticamente homogéneas o estrechamente relacionadas, aumenta la probabilidad de que ambos padres sean portadores, lo que explica la mayor prevalencia de anemia falciforme entre personas de ascendencia africana y de la enfermedad de Tay-Sachs entre los judíos asquenazíes.

Cómo y por qué persisten

Varios mecanismos ayudan a que los genes nocivos sobrevivan a la selección natural:

• Mutación en curso – Continuamente surgen nuevas copias de un alelo dañino (p. ej., neurofibromatosis).
• Enfermedad de aparición tardía – Las condiciones que se manifiestan después de la edad reproductiva (por ejemplo, la enfermedad de Huntington) escapan a la presión de selección temprana.
• Ventaja de los heterocigotos – Una copia puede conferir beneficios, como la resistencia a la malaria en los portadores de células falciformes.
• Ventaja histórica – Los alelos que alguna vez proporcionaron protección (p. ej., la fibrosis quística que confiere resistencia al cólera) persisten hasta que la selección pueda eliminarlos.