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Los genes son segmentos de ADN que codifican las instrucciones para construir y mantener un organismo. Las variaciones dentro de un gen (llamadas alelos) determinan la forma específica de un rasgo que un individuo puede expresar. Durante la reproducción sexual, cada padre aporta un alelo por cada gen, lo que da como resultado un genotipo que puede ser homocigoto (alelos idénticos) o heterocigoto (alelos diferentes). El genotipo da forma a la información heredada por la descendencia, mientras que el fenotipo es la manifestación observable de ese modelo genético.
Algunos alelos son dominantes; se manifiestan en el fenotipo independientemente de si el individuo es homocigoto o heterocigoto. En los seres humanos, rasgos como cejas anchas, pestañas largas y hoyuelos suelen ser dominantes. Los alelos recesivos, por otro lado, se expresan sólo cuando un individuo hereda dos copias del mismo alelo recesivo. Rasgos como barbilla hendida, líneas de cabello rectas o cejas juntas son ejemplos de características recesivas. Sin embargo, las interacciones genéticas, los rasgos poligénicos y los factores ambientales pueden complicar estos patrones mendelianos simples.
El alelo que gobierna las pecas sigue un patrón de herencia dominante simple. Cuando ambos padres tienen pecas, estadísticamente es más probable que sus hijos hereden al menos un alelo de pecas y, por lo tanto, muestren pecas. Si cada padre es heterocigoto para el alelo pecoso (un alelo pecoso y un alelo no pecoso), hay un 25 % de posibilidades de que un niño reciba el alelo no pecoso de ambos padres. El fenotipo de ese niño carecerá de pecas, lo que hará que parezca como si el rasgo se hubiera saltado una generación, aunque el alelo subyacente esté presente en el genotipo.
Las condiciones recesivas pueden tener profundas implicaciones para la salud. La fibrosis quística (FQ) es un ejemplo clásico:se manifiesta sólo cuando un individuo hereda dos copias del alelo de la FQ. Los padres que portan cada uno un alelo de FQ (portadores heterocigotos) normalmente no muestran síntomas porque el alelo normal dominante enmascara la enfermedad. Sin embargo, sus hijos pueden desarrollar FQ si ambos padres pasan el alelo recesivo. Por lo tanto, reconocer el estatus de portador es crucial para el asesoramiento genético y la prevención de enfermedades.
