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Las investigaciones sobre el sueño ahora sitúan la calidad del sueño en el mismo pedestal que la dieta y el ejercicio para la salud a largo plazo. Los estudios muestran que tanto el sueño insuficiente como el excesivo pueden aumentar la mortalidad, mientras que las pesadillas pueden incluso presagiar afecciones como la apnea obstructiva del sueño.
Un descubrimiento intrigante es que la tendencia a quedarse despierto hasta tarde (a menudo llamada personalidad "noctámbula") puede tener sus raíces en la genética, no simplemente en el hábito.
Investigadores de la Universidad Rockefeller publicaron un artículo de 2017 en Cell identificar una mutación en el CRY1 gen. Este gen codifica una proteína que suprime el reloj circadiano. La mutación hace que la proteína sea demasiado activa, prolongando el día interno y provocando un retraso en la fase de sueño.
En una cohorte de pacientes con trastorno de la fase retardada del sueño (DSPD), un individuo portaba este CRY1 variante. Mediciones exhaustivas (temperatura corporal, melatonina y otras hormonas que regulan el sueño) revelaron un retraso de 4 a 6 horas en la aparición de la melatonina en comparación con los controles.
El autor principal, el Dr. Michael W. Young, señaló:"En comparación con otras mutaciones raras relacionadas con los trastornos del sueño, este cambio es relativamente común". El equipo estima que aproximadamente 1 de cada 75 personas de ascendencia europea no finlandesa portan la variante, lo que les confiere un ciclo circadiano naturalmente más largo. Debido a que la mutación es dominante, solo una copia es suficiente para alterar el horario del sueño.
Investigaciones posteriores, incluido un estudio de 2020 en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias , mapeó el mecanismo. El sistema circadiano se basa en cuatro proteínas centrales:BMAL1, CLOCK, criptocromo y punto. CLOCK y BMAL1 forman un complejo que impulsa la producción de criptocromo y punto, que a su vez suprime la actividad de CLOCK:BMAL1, creando un bucle autorregulador.
La mutación CRY1 elimina una cola reguladora de la proteína criptocromo. Esta alteración refuerza su unión a un bolsillo dentro del complejo CLOCK:BMAL1, retrasando el cierre del criptocromo y la síntesis de períodos. El resultado neto es un ciclo circadiano alargado, que retrasa la hora de acostarse.
La Dra. Carrie Partch, de la Universidad de California en Santa Cruz, explicó:"La fuerza de la interacción entre el complejo y el bolsillo determina la rapidez con la que corre el reloj". Debido a que muchas personas afectadas suelen quedarse dormidas después de las 2 a. m., pierden las 7 a 9 horas de sueño recomendadas para los adultos.
A partir de este conocimiento, Partch y sus colegas están investigando compuestos que pueden ocupar el bolsillo, acortando potencialmente el período circadiano y ayudando a los noctámbulos a acostarse más temprano.
