1. Mutaciones de marco:
* Ubicación: Deleciones dentro de las regiones de codificación que no son múltiplos de tres nucleótidos.
* Impacto: El marco de lectura del código genético se cambia, lo que lleva a la producción de una proteína completamente diferente. La proteína puede ser no funcional, truncada o tener una función completamente alterada.
* Ejemplos: Fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne.
2. Deleciones en el marco:
* Ubicación: Deleciones dentro de las regiones de codificación que son múltiplos de tres nucleótidos.
* Impacto: Un solo aminoácido se elimina de la proteína. El efecto puede variar mucho dependiendo del aminoácido específico eliminado. Algunos aminoácidos son cruciales para la función de proteínas, mientras que otros tienen poco impacto.
* Ejemplos: Algunos casos de anemia de células falciformes, ciertos tipos de cáncer.
3. Deleciones en regiones no codificantes:
* Ubicación: Deleciones fuera de las regiones de codificación, como intrones, elementos regulatorios (promotores, potenciadores) o secuencias repetitivas.
* Impacto: Estas deleciones pueden afectar la regulación de la expresión génica, el empalme o la replicación del ADN. Pueden conducir a una expresión génica reducida o aumentada, patrones de empalme alterados o incluso inestabilidad cromosómica.
* Ejemplos: Algunos casos de trastornos del desarrollo, susceptibilidad al cáncer.
4. Deleciones en ADN mitocondrial:
* Ubicación: Deleciones dentro de la molécula de ADN circular encontrada en las mitocondrias.
* Impacto: Puede interrumpir la función de las mitocondrias, que son responsables de la producción de energía celular. Esto puede conducir a varios trastornos que afectan el músculo, el cerebro y otros tejidos.
* Ejemplos: Miopatías mitocondriales, síndrome de Leigh.
Factores que influyen en el impacto:
* Ubicación: Como se discutió anteriormente, la ubicación dentro del genoma determina significativamente la gravedad.
* Tamaño de la eliminación: Las deleciones más grandes generalmente tienen más probabilidades de tener un impacto significativo.
* Tipo de tejido: Las deleciones pueden afectar diferentes tejidos de manera diferente.
* Otros factores genéticos: El fondo genético del individuo puede influir en la gravedad de los efectos de la eliminación.
* Factores ambientales: Los factores ambientales pueden interactuar con las mutaciones genéticas y contribuir al desarrollo de la enfermedad.
En resumen:
Las deleciones de la base de ADN pueden tener efectos de gran alcance en los organismos, desde cambios sutiles en la función de proteínas hasta trastornos genéticos severos. Su impacto depende de una variedad de factores, incluida la ubicación y el tamaño de la eliminación, y el contexto genético y ambiental del individuo.
Es importante tener en cuenta que no todas las deleciones son dañinas. Algunas deleciones pueden ser neutrales o incluso beneficiosas, especialmente si ocurren en regiones no codificantes o si la secuencia eliminada es redundante.
