1. Construyendo el pedigrí:
* Recolectando la historia familiar: Los genetistas entrevistan a los miembros de la familia para recopilar información sobre el rasgo en cuestión. Preguntan sobre la presencia o ausencia del rasgo en cada generación, junto con otros detalles relevantes.
* Creando el diagrama: Un pedigrí es un diagrama estandarizado con símbolos que representan a las personas y sus relaciones.
* cuadrados: Machos
* círculos: Hembras
* sombreado: Afectado por el rasgo
* sin Shaded: Inafectado
* líneas horizontales: Conecte a los padres
* líneas verticales: Conecte a los padres con la descendencia
* Números romanos: Representar generaciones
2. Análisis del pedigrí:
Una vez que se construye el pedigrí, los genetistas analizan los patrones de herencia a:
* Determine el modo de herencia: Buscan patrones específicos que indiquen el modo de herencia (por ejemplo, autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado a X).
* Estime la probabilidad de heredar el rasgo: Al analizar el pedigrí, pueden calcular la probabilidad de que las descendientes futuras hereden un rasgo específico.
* Identificar portadores: A menudo pueden identificar a las personas que llevan el gen para un rasgo pero no lo expresan ellos mismos.
* diagnosticar trastornos genéticos: Los pedigríes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico sospechoso o descartar ciertos trastornos genéticos.
Ejemplos de análisis de pedigrí:
* Enfermedad de Huntington (autosómico dominante): La enfermedad generalmente aparece en cada generación, y las personas afectadas tienen un 50% de posibilidades de pasarla a sus hijos.
* fibrosis quística (autosómica recesiva): La enfermedad a menudo salta generaciones, y los padres de las personas afectadas pueden ser portadores.
* hemofilia (recesivo ligado a X): La enfermedad es más común en los hombres, y los padres afectados no se la pasan a sus hijos.
En general, los pedigríes son herramientas valiosas para los genetistas porque ellos:
* Proporcione una representación visual de las relaciones familiares.
* Ayuda a identificar patrones de herencia.
* Permitir predicciones precisas sobre la probabilidad de heredar un rasgo.
* contribuye a nuestra comprensión de la genética humana y las causas de los trastornos genéticos.
Es importante tener en cuenta que si bien los pedigríes son informativos, no siempre proporcionan una imagen completa. Los factores ambientales y otras influencias genéticas también pueden desempeñar un papel en la expresión de rasgos.
