1. Mutaciones silenciosas:
* Causa: Los errores de transcripción pueden dar lugar a un cambio en la secuencia de ADN, pero el cambio podría no alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína. Esto se debe a que el código genético es redundante, lo que significa que varios codones pueden codificar para el mismo aminoácido.
* Efecto: Estos errores son silenciosos, lo que significa que no cambian la estructura o función de la proteína. A menudo son benignos y pasan desapercibidos.
2. Mutaciones sin sentido:
* Causa: Los errores de transcripción pueden conducir a un cambio en la secuencia de ADN que da como resultado un aminoácido diferente incorporado en la proteína.
* Efecto:
* leve: El aminoácido sustituido podría tener propiedades similares al original, lo que lleva a un cambio menor en la función de proteínas.
* severo: El aminoácido sustituido podría alterar significativamente la estructura o función de la proteína. Esto podría conducir a una actividad reducida, plegar mal o incluso una pérdida completa de la función.
3. Mutaciones sin sentido:
* Causa: Los errores de transcripción pueden introducir un codón de parada prematuro, lo que lleva a la terminación de la síntesis de proteínas prematuramente.
* Efecto: La proteína resultante será truncada, probablemente no funcional, e incluso podría ser dañina.
4. Mutaciones de marco:
* Causa: Los errores de transcripción pueden conducir a la inserción o eliminación de nucleótidos en la secuencia de ADN. Esto cambia el marco de lectura, cambiando los codones Leer aguas abajo.
* Efecto: Esto a menudo conduce a una secuencia de proteínas completamente diferente, que generalmente resulta en una proteína no funcional y potencialmente dañina.
5. Expresión génica alterada:
* Causa: Los errores de transcripción pueden afectar las regiones reguladoras de un gen, alterando la tasa a la que se transcribe.
* Efecto: Esto puede conducir a una producción aumentada o disminuida de la proteína, lo que puede causar desequilibrios en los procesos celulares.
Consecuencias generales:
* Enfermedad: Los errores durante la transcripción pueden conducir a enfermedades genéticas al producir proteínas defectuosas, por ejemplo, anemia de células falciformes, fibrosis quística y muchos tipos de cáncer.
* Anormalidades del desarrollo: Los errores en la transcripción durante el desarrollo embrionario pueden dar lugar a trastornos congénitos.
* Mayor susceptibilidad a la enfermedad: La producción de proteínas defectuosas puede debilitar los mecanismos de defensa del cuerpo, aumentando la susceptibilidad a las infecciones y otras enfermedades.
Notas importantes:
* Los errores de transcripción son relativamente raros: Las células tienen mecanismos sofisticados para minimizar los errores de transcripción.
* La tasa de error varía: La tasa de errores de transcripción puede variar según factores como el tipo de célula, la presencia de factores estresantes ambientales y el gen específico que se está transcribiendo.
En resumen, los errores durante la transcripción pueden tener una amplia gama de efectos en la proteína producida, desde cambios menores en la función hasta la pérdida de función completa, con implicaciones significativas para los procesos celulares y la salud humana.
