1. Mutación: Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN. Estos cambios pueden ser espontáneos o causados por factores ambientales. Si bien la mayoría de las mutaciones son neutrales o incluso dañinas, algunas pueden ser beneficiosas y conducir a nuevos rasgos. Con el tiempo, la acumulación de mutaciones contribuye a la variación dentro del conjunto de genes humanos.
2. Reproducción sexual: Los humanos se reproducen sexualmente, combinando material genético de dos padres. Este proceso baraja genes a través de los procesos de surtido independiente de cromosomas y cruza durante la meiosis, creando combinaciones únicas de genes en cada descendencia. Esta mezcla constante de genes conduce a diversos genotipos y fenotipos dentro de una población.