* portador: Un portador tiene una copia del alelo que causa la enfermedad (el alelo recesivo) y una copia del alelo normal. No exhiben la enfermedad en sí mismos, pero pueden transmitir el alelo recesivo a su descendencia.
* Recesivo homocigoto: Una persona con este genotipo tiene dos copias del alelo recesivo. Ellos expresarán la enfermedad Porque carecen del alelo dominante necesario para enmascarar el rasgo recesivo.
Ejemplo:
* Fibrosis quística: La enfermedad es causada por un alelo recesivo.
* portador: CC (un alelo normal 'C', un alelo de enfermedad 'C')
* Recesivo homocigoto: CC (dos alelos de enfermedad)
En resumen:
* Los transportistas son heterocigotos (CC).
* Las personas con la enfermedad son homocigotos recesivos (CC).