Una pérdida de un segmento de un cromosoma.
Aquí hay un desglose:
* cromosomas: Estas son estructuras similares a los hilos que se encuentran en el núcleo de las células que llevan información genética.
* deleción: Esto se refiere a la eliminación o pérdida de una porción de un cromosoma.
* segmento: Esto se refiere a una parte o sección del cromosoma.
Características clave de la deleción cromosómica:
* puede implicar tamaños variables de material genético: Las deleciones pueden variar desde pequeños, afectando algunos genes, hasta grandes, que abarca una porción significativa del cromosoma.
* puede causar varios trastornos genéticos: Los efectos de una eliminación dependen del tamaño y la ubicación del segmento eliminado. Algunas deleciones pueden tener un impacto mínimo, mientras que otras pueden causar graves problemas o enfermedades de desarrollo.
* puede ser heredado u ocurrir espontáneamente: Algunas deleciones se heredan de un padre, mientras que otras surgen espontáneamente durante la formación de huevos o espermatozoides.
Ejemplos de trastornos causados por deleciones cromosómicas:
* síndrome cri-du-chat: Causado por una eliminación del cromosoma 5.
* Síndrome de Williams: Causado por una eliminación del cromosoma 7.
* Síndrome de DiGeorge: Causado por una eliminación del cromosoma 22.
Es importante tener en cuenta que las deleciones cromosómicas son complejas y pueden variar en severidad. Si tiene preocupaciones sobre una posible eliminación cromosómica, consultar con un consejero genético o un profesional médico es crucial para el diagnóstico y la comprensión de las implicaciones.
