* La secuencia específica: El impacto de un solo cambio base (una mutación puntual) depende en gran medida de la secuencia de ADN circundante.
* La función del ADN: ¿Es esta mutación en una región de codificación (un gen) o una región no codificante?
* El organismo: Los diferentes organismos tienen diferentes mecanismos de reparación y tolerancias para las mutaciones.
Sin embargo, aquí hay algunas posibilidades generales:
1. Mutación silenciosa: Si el cambio de adenina a citosina no altera la secuencia de aminoácidos producida por el gen (debido a la redundancia en el código genético), podría no tener un efecto notable. Esto se llama mutación silenciosa.
2. Mutación sin sentido: Si el cambio altera la secuencia de aminoácidos, podría tener una variedad de efectos:
* No hay efecto significativo: El nuevo aminoácido puede ser lo suficientemente similar al original que no interrumpe la función de la proteína.
* Pérdida parcial de la función: La proteína podría funcionar de manera menos eficiente, lo que lleva a un nivel reducido de la actividad de la proteína.
* ganancia de función: La proteína podría ganar una nueva función, que podría ser beneficiosa o perjudicial.
* Pérdida completa de la función: La proteína podría volverse no funcional, lo que puede conducir a una enfermedad.
3. Mutación sin sentido: Si el cambio crea un codón de parada, la proteína se truncará prematuramente y probablemente no funcione. Esta es a menudo una mutación grave.
4. Impacto en la regulación génica: El cambio podría afectar la regulación del gen, alterando la cantidad de proteína que se produce.
5. Impacto en el ADN no codificante: Si el cambio está en una región no codificante, podría:
* Afectar la regulación de un gen cercano: Esto podría conducir a cambios en la expresión génica.
* sea intrascendente: Las regiones no codificantes a menudo no tienen función conocida.
En resumen, un solo cambio base puede tener una amplia gama de efectos, desde ningún efecto hasta una enfermedad grave. Para comprender las consecuencias específicas, debe saber más sobre el contexto de la mutación.
