* Las mutaciones alteran la secuencia de ADN: Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN, el plan para la síntesis de proteínas.
* Códigos de ADN para proteínas: La secuencia de ADN dicta la secuencia de aminoácidos de una proteína.
* Los cambios en la secuencia de aminoácidos pueden afectar la función de la proteína:
* Mutaciones silenciosas: Algunas mutaciones no cambian la secuencia de aminoácidos en absoluto. Estos son generalmente inofensivos.
* Mutaciones sin sentido: Estas mutaciones cambian la secuencia de aminoácidos. El efecto puede variar:
* No hay cambios significativos: El nuevo aminoácido puede tener propiedades similares a la original, por lo que la proteína podría funcionar normalmente.
* Función reducida: La proteína podría ser menos efectiva en su trabajo.
* Pérdida de la función: La proteína puede estar completamente inactiva.
* ganancia de función: La proteína puede tener una función nueva o mejorada.
* Mutaciones sin sentido: Estas mutaciones introducen un codón de parada prematuro, que conduce a una proteína truncada, a menudo no funcional.
* Mutaciones de cambio de marco: Estas mutaciones insertan o eliminan nucleótidos, cambiando el marco de lectura y causando que se realice una proteína completamente diferente.
En resumen:
* Las mutaciones son cambios en el código de ADN.
* Estos cambios pueden alterar la secuencia de aminoácidos de proteínas.
* Los cambios en la secuencia de aminoácidos pueden tener una variedad de efectos sobre la función de la proteína, desde ningún efecto hasta la pérdida completa de la función.
Por lo tanto, las células con mutaciones no siempre hacen proteínas normales. El efecto de una mutación sobre la función de la proteína depende de la mutación específica y su ubicación dentro del gen.
