* Mutaciones de cambio de marco: Estas son mutaciones que cambian el marco de lectura de un gen, lo que lleva a la producción de una proteína no funcional. Esto sucede cuando el número de nucleótidos insertados o eliminados no es un múltiplo de tres.
* Inserciones o deleciones en el marco: Estas mutaciones agregan o eliminan aminoácidos de una proteína, pero no cambian el marco de lectura. Pueden afectar la función de la proteína según la ubicación y la naturaleza del cambio.
* Mutaciones no codificantes: Las inserciones o deleciones en regiones no codificantes del ADN pueden afectar la regulación génica, lo que lleva a cambios en la expresión génica.
* Mutaciones del sitio de empalme: Las inserciones o deleciones cerca de los sitios de empalme de un gen pueden interrumpir el proceso de empalme, lo que lleva a la producción de una proteína anormal.
Aquí hay un desglose de cómo ocurren estas mutaciones:
* Inserción: Se agregan un nucleótido adicional o múltiples nucleótidos a la secuencia de ADN.
* deleción: Uno o más nucleótidos se eliminan de la secuencia de ADN.
Consecuencias de estas mutaciones:
* Enfermedad: Muchas enfermedades genéticas son causadas por mutaciones de cambio de marco o en el marco, afectando la función de la proteína y conduciendo a diversos problemas de salud.
* Cambios evolutivos: Estas mutaciones pueden proporcionar la materia prima para la evolución, introduciendo variaciones genéticas que pueden seleccionarse a favor o en contra.
* Cáncer: Algunas inserciones o deleciones pueden contribuir al desarrollo del cáncer activando oncogenes o inactivando genes supresores de tumores.
Ejemplos de enfermedades causadas por inserciones o deleciones:
* Fibrosis quística: Causada por una eliminación de tres nucleótidos en el gen CFTR.
* Distrofia muscular de Duchenne: Causado por una deleción en el gen de distrofina.
* Enfermedad de Huntington: Causada por una inserción de repeticiones de CAG en el gen de la caza.
Es importante recordar que las consecuencias de las inserciones y deleciones dependen de muchos factores, incluida la ubicación y el tamaño de la mutación, el gen específico afectado y el fondo genético general del individuo.
