Cómo ocurren los errores de transcripción:
* errores de ARN polimerasa: La ARN polimerasa, la enzima responsable de transcribir el ADN al ARN, ocasionalmente puede cometer errores, insertando el nucleótido incorrecto. Esto puede conducir a un cambio en la secuencia de ARNm.
* Factores ambientales: Factores ambientales como la radiación o ciertos productos químicos pueden dañar el ADN, aumentando la probabilidad de errores durante la transcripción.
Consecuencias de los errores de transcripción:
1. Mutación sin sentido: Un solo cambio de nucleótidos en la secuencia de ARNm podría alterar un codón, lo que lleva a la incorporación de un aminoácido diferente en la proteína. Esto puede tener efectos diferentes:
* Sin cambio: El nuevo aminoácido podría ser similar en propiedades químicas al original, lo que lleva a un cambio funcional mínimo o nulo en la proteína.
* Cambio menor: El nuevo aminoácido podría alterar la estructura o la función de la proteína ligeramente, lo que puede afectar su actividad.
* Cambio severo: El nuevo aminoácido podría interrumpir significativamente la estructura o función de la proteína, lo que lo hace no funcional o incluso dañino.
2. Mutación sin sentido: Un error de transcripción puede introducir un codón de parada en la secuencia de ARNm, terminando prematuramente la traducción. Esto da como resultado una proteína truncada que probablemente no sea funcional.
3. Mutación de cambio de marco: La inserción o eliminación de un nucleótido en la secuencia de ARNm puede cambiar el marco de lectura, alterando todos los codones posteriores. Esto generalmente conduce a una secuencia de proteínas completamente diferente, lo que la hace no funcional o potencialmente dañina.
4. Errores de empalme: Los errores en el empalme de ARN pueden conducir a la eliminación incorrecta de intrones (secuencias no codificantes) o la inclusión de exones (secuencias de codificación). Esto puede producir una proteína anormal con una función alterada.
Impacto general:
* Pérdida de la función: Los errores de transcripción pueden dar lugar a proteínas no funcionales, lo que lleva a una deficiencia en la actividad de la proteína y potencialmente causando enfermedad.
* ganancia de función: En algunos casos, un error de transcripción podría crear una nueva función para la proteína, que podría ser beneficiosa o dañina dependiendo del cambio específico.
* Desarrollo de la enfermedad: Los errores de transcripción son una causa común de trastornos genéticos, que afectan una amplia gama de procesos celulares y conducen a diversas enfermedades.
Ejemplo:
* La anemia de células falciformes es causada por un solo cambio de nucleótidos en el gen que codifica beta-globina, un componente proteico de la hemoglobina. Esta mutación sin sentido da como resultado un aminoácido de valina que reemplaza un ácido glutámico, lo que lleva a la producción de hemoglobina anormal que distorsiona los glóbulos rojos en forma falciforme. Este transporte de oxígeno deteriorado y el flujo sanguíneo contribuyen a los síntomas de la anemia de las células falciformes.
En resumen, los errores de transcripción pueden tener un profundo impacto en la proteína producida, lo que lleva a una variedad de consecuencias, que van desde alteraciones menores hasta la pérdida completa de la función, en última instancia, influyen en los procesos celulares y contribuyen potencialmente a la enfermedad. .
