1. Estructura de proteína alterada:
- Cambios de aminoácidos:si el cambio en el ADN da como resultado un codón diferente, puede provocar la incorporación de un aminoácido diferente a la proteína durante la traducción. Este cambio puede alterar la estructura primaria de la proteína, afectando potencialmente su estabilidad, función o interacción con otras moléculas.
2. Función proteica alterada:
- Pérdida de función:algunos cambios en el ADN pueden resultar en la producción de una proteína no funcional o parcialmente funcional. Si el cambio altera regiones cruciales o sitios activos, puede disminuir o abolir la función prevista de la proteína, lo que puede tener consecuencias potenciales para la salud.
3. Ganancia de función:
- Función mejorada:en casos raros, los cambios en el ADN pueden provocar proteínas alteradas con una funcionalidad mejorada o alterada. Estos cambios pueden proporcionar una ventaja selectiva o contribuir al desarrollo de enfermedades.
4. Mal plegamiento de proteínas:
- Patrones de plegamiento incorrectos:los cambios en el ADN pueden alterar el patrón de plegamiento normal de una proteína, provocando que ésta adopte una conformación anormal. Las proteínas mal plegadas a menudo tienen una estabilidad y función reducidas y pueden agregarse, lo que lleva a una disfunción celular.
5. Alteraciones de la regulación:
- Cambios en el nivel de expresión:las alteraciones del ADN pueden afectar la regulación de la expresión genética. Esto podría provocar cambios en los niveles de producción de la proteína, lo que podría provocar desequilibrios o desregulación.
6. Efectos patógenos:
- Asociación de enfermedades:los cambios en el ADN que alteran significativamente la función o regulación de las proteínas pueden estar asociados con trastornos o enfermedades genéticas. Las mutaciones en genes que codifican proteínas esenciales pueden provocar una variedad de condiciones de salud.
Es importante señalar que los efectos específicos de los cambios del ADN en las proteínas dependen de la naturaleza y ubicación de la alteración dentro del gen. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), las inserciones, eliminaciones o variaciones estructurales más grandes pueden tener diferentes impactos en la proteína resultante.
