En el caso de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, los hombres se ven afectados con mayor frecuencia que las mujeres porque los hombres solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Para que una mujer se vea afectada por un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, necesitaría heredar dos copias del gen mutado, una de cada padre.
Las mujeres portadoras homocigotas pueden transmitir el gen mutado a sus hijos e hijas. Sus hijos tienen un 50% de posibilidades de heredar el gen mutado y verse afectados por el trastorno, mientras que sus hijas tienen un 50% de posibilidades de ser portadoras.