Este participante en el 32 ° Campeonato Mundial Cherry Pit Spitting podría querer poner su talento en otros usos, como recolectar un poco de saliva para algunas pruebas genéticas. Ralph Orlowski / Getty Images La gente escupe por una variedad de razones. Todos hemos empleado la técnica para quitarnos un pelo o algún otro objeto desagradable de la boca. Las personas que mastican tabaco lo hacen por razones obvias. Los jugadores de pelota lo hacen porque están nerviosos aburridos o buscando mostrar su masculinidad. Y la gente de muchas culturas diferentes escupió a sus enemigos para mostrar desdén.
Gracias a un fenómeno conocido como pruebas genéticas directas al consumidor o pruebas genéticas en casa , la gente está escupiendo hoy por una razón mucho más productiva (y quizás más sofisticada):para echar un vistazo a su propio ADN.
Eso es correcto. Su saliva contiene una verdadera veta madre de material biológico a partir del cual se puede determinar su patrón genético. Por ejemplo, un bocado de saliva contiene cientos de moléculas de proteínas complejas, lo que los científicos llaman enzima s - que ayudan en la digestión de los alimentos. Girando con esas enzimas hay células desprendidas del interior de la mejilla. Dentro de cada una de esas células se encuentra un núcleo, y dentro de cada núcleo, cromosomas. Cromosomas ellos mismos están formados por ADN, la ahora omnipresente abreviatura del ácido desoxirribonucleico, la molécula de doble hebra que recibe gran parte del crédito por nuestro aspecto y nuestra forma de actuar.
Por supuesto, no puedes mirar tu propia saliva y ver células desprendidas, el ADN que contienen o la información genética codificada en la larga cadena de pares de bases. Necesita equipo especial y científicos que sepan cómo usarlo. También necesita consejeros capacitados que puedan ayudarlo a interpretar los datos una vez que los recupere. Ahí es donde empresas como 23andMe, entran en juego deCODEme y Navigenics. Ellos le brindan las herramientas, recursos e infraestructura necesarios para aprender más sobre lo que te motiva a nivel celular. Cada uno lo hace de forma ligeramente diferente, y cada uno revela diferentes aspectos de su perfil de ADN.
Veamos cómo estas empresas transforman la saliva en ciencia de vanguardia.
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Un policía alemán toma una muestra de saliva de un joven en una escuela primaria en el noroeste de Alemania. El país ha utilizado pruebas genéticas voluntarias como una técnica de recopilación de pruebas sin precedentes. Foto AP / Joerg Sarbach Las pruebas genéticas analizan el ADN presente en la sangre y otros tejidos para encontrar trastornos genéticos, enfermedades relacionadas con variaciones o mutaciones genéticas específicas. Existen alrededor de 900 de tales pruebas, que van desde procedimientos más invasivos que requieren un viaje al hospital hasta la nueva generación de pruebas en el hogar que no exigen nada más que escupir en un estéril, escupidera de tamaño pequeño. Aquí hay una descripción general rápida.
PAG prueba renatal puede implicar tomar muestras y analizar el ADN de un feto. Una prueba común bajo este paraguas es amniocentesis , lo que requiere que un médico inserte una aguja en el saco lleno de agua que rodea al feto para extraer una pequeña cantidad de líquido. En un laboratorio, los trabajadores cultivan células fetales del líquido amniótico para obtener una cantidad suficiente de ADN. Luego, analizan el ADN en busca de anomalías cromosómicas que puedan provocar enfermedades o afecciones como el síndrome de Down y la espina bífida.
Otro enfoque para las pruebas genéticas es secuenciación de genes , que identifica todos los componentes básicos, o nucleótidos, de un gen específico. Una vez que se ha secuenciado el gen de una persona, los médicos pueden comparar el gen con todas las variaciones conocidas para ver si es normal o defectuoso. Por ejemplo, Las alteraciones heredadas en los genes llamados BRCA1 y BRCA2 (abreviatura de "cáncer de mama 1" y "cáncer de mama 2") están asociadas con muchos casos de cáncer de mama.
El siguiente es Polimorfismo de nucleótido simple ( SNP ) pruebas . Nucleótidos tienen tres partes:un grupo fosfato, unido a un azúcar pentosa, unido a una base nitrogenada. Probablemente pueda recitar las diversas bases junto con nosotros:adenina, guanina citosina timina y uracilo (en ARN). Juntos, estos nucleótidos pueden combinarse de formas casi infinitas para explicar toda la variación que vemos dentro y entre especies. Curiosamente, la secuencia de nucleótidos en dos personas es más del 99 por ciento idéntica [fuente:23andMe]. Solo unos pocos nucleótidos te separan de un completo extraño. Estas variaciones se llaman polimorfismos de un sólo nucleótido , o SNP (pronunciado "tijeras").
Para ejecutar una prueba SNP, Los científicos incrustan el ADN de un sujeto en un pequeño chip de silicio que contiene ADN de referencia tanto de individuos sanos como de individuos con determinadas enfermedades. Al analizar cómo los SNP del ADN del sujeto coinciden con los SNP del ADN de referencia, los científicos pueden determinar si el sujeto podría estar predispuesto a ciertas enfermedades o trastornos.
La prueba de SNP es la técnica utilizada por casi todas las empresas de pruebas genéticas en el hogar. No lo hace sin embargo, proporcionar absoluta, resultados indiscutibles.
A diferencia de las pruebas de embarazo caseras, que ofrece resultados al usuario mientras mira, Las pruebas genéticas en el hogar no son tan simples ni se realizan en el hogar. Puedes proporcionar la muestra en casa, pero todo lo demás requiere la ayuda de científicos capacitados fuera del sitio. No puedes simplemente escupir en una taza sumerja una varita y lea los resultados. Así es como funciona:
Todos los proveedores de servicios ofrecen medidas de seguridad para proteger sus datos y permitirle elegir cuántos datos se ponen a su disposición.
BYOS:traiga su propio saliva
Si no se siente cohibido por escupir delante de los demás, podría considerar asistir o organizar una fiesta de escupir. El concepto es cortesía de 23andMe, que ha acogido varias de estas fiestas. Una velada típica de saliva tiene la habitual mezcla y comida para picar. Pero también brinda la oportunidad de inscribirse en el servicio de pruebas. Después de registrarse, los invitados reciben un kit de recolección de muestras, retírese a un lugar cómodo y comience a toser.
Los diferentes proveedores de servicios identifican diferentes marcadores genéticos. Como funcionan las cosas Y que exactamente, ¿Te lo dicen unos mililitros de saliva? Lo más importante que aprenderá es qué tipo de marcadores genéticos tiene.
A marcador genético es cualquier alteración en su ADN que pueda indicar un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad o trastorno específico. Porque los SNP son, por su propia definición, variaciones en el ADN, se pueden utilizar como banderas o marcadores de ADN cercano que afecte su salud.
Los diferentes proveedores de servicios identifican diferentes marcadores genéticos. Por ejemplo, 23andMe identifica su riesgo de desarrollar lupus, mientras que deCODEme y Navigenics no lo hacen. Estas últimas empresas, sin embargo, prueba de marcadores de la enfermedad de Alzheimer, que no está incluido en el repertorio de 23andMe. La siguiente tabla compara los proveedores de servicios en otras 10 enfermedades y trastornos importantes [fuente:Centro de Genética y Políticas Públicas].
Comprender su susceptibilidad a ciertas enfermedades es una herramienta poderosa. Decir, por ejemplo, su prueba genética casera revela que está predispuesto a desarrollar osteoporosis. Puede utilizar esta información para desempeñar un papel más proactivo en su propia atención médica. Puede decidir tomar suplementos para asegurarse de que está obteniendo suficiente calcio y vitamina D. También puede realizar ejercicio con pesas con regularidad y optar por una prueba de densidad ósea para determinar su riesgo de fracturas futuras. Este tipo de decisiones son parte de una tendencia creciente que encuentra a más pacientes - bien educados y con conocimientos de informática - asumiendo el control de su propia atención médica.
Una mejor salud no es lo único que puede sacar de su saliva. También puedes rastrear tus raíces ancestrales. Esto es posible porque los individuos estrechamente relacionados tienen más similitudes en su ADN. Al comparar su información genética con la de personas de todo el mundo, puede completar un árbol genealógico completo, rastreando su linaje a través de su madre o su padre.
De mapas y hombresLas pruebas genéticas que hemos descrito hasta ahora solo analizan fragmentos del ADN de una persona. Dado el éxito del Proyecto Genoma Humano, ¿Por qué no secuenciar el genoma completo de un individuo? La respuesta se reduce al tiempo y al dinero. Se tarda demasiado y cuesta demasiado trazar un mapa de los 6.000 millones de nucleótidos del genoma de una persona [fuente:NOVA scienceNOW]. Los científicos esperan que algún día esto sea posible. Hasta entonces, tendremos que conformarnos con la versión abreviada de nuestra historia genética.
Monseñor Rino Fisichella, que dirige la Pontificia Academia para la Vida, gestos durante una conferencia de prensa en el Vaticano el 17 de febrero, 2009. El Vaticano advierte sobre la propagación "implacable" de una mentalidad eugenésica con el avance de las pruebas genéticas. AP Photo / Andrew Medichini Algunas personas caracterizan las pruebas genéticas en el hogar como una revolución en el cuidado de la salud. Otros son más cautelosos. Algunos están profundamente preocupados. Gran parte de la preocupación se centra en la incertidumbre de los resultados de las empresas de pruebas.
Tener un marcador genético de una enfermedad no es garantía de que una persona realmente la contraiga. Pocas condiciones son puramente genéticas. La mayoría tiene causas tanto heredadas como ambientales. Muchos cánceres por ejemplo, requieren una predisposición genética, así como un disparador ambiental para poner en movimiento la enfermedad. Como resultado, los consumidores que toman decisiones basadas únicamente en los resultados de una prueba genética pueden recibir un tratamiento innecesario o realizar cambios innecesarios en el estilo de vida.
Algunos estados requieren que los consumidores obtengan la autorización de un proveedor de atención médica antes de someterse a pruebas genéticas. Algunos estados prohíben por completo las pruebas en el hogar. En la actualidad, 25 estados y el Distrito de Columbia permiten las pruebas genéticas en el hogar sin restricciones [fuente:Centro de Políticas Públicas y Genética]. La Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. No regula las pruebas directas al consumidor, aunque los propios laboratorios deben cumplir con las Enmiendas de mejora de laboratorios clínicos (CLIA), que garantizan pruebas de laboratorio de calidad. CLIA no lo hace, sin embargo, requieren que los laboratorios de pruebas genéticas se inscriban en programas diseñados para evaluar su validez analítica, es decir, su capacidad para entregar respuestas correctas al realizar pruebas.
Finalmente, está el tema de la discriminación genética. A muchas personas les preocupa que su información genética interfiera con su capacidad para obtener cobertura de seguro. En mayo de 2008, la administración Bush dio un paso importante para prevenir esto al aprobar la Ley de No Discriminación por Información Genética, o GINA. GINA protege a los estadounidenses al hacer ilegal el uso de información genética para influir en las decisiones de seguro médico y empleo. No se extiende a la discriminación basada en información genética en los seguros de vida o de cuidados a largo plazo.
Entonces, antes de escupir en una taza y enviarla para que la prueben, es mejor que te asegures de estar completamente preparado para todas las consecuencias, bueno y malo. Quizás sea mejor recordar un viejo proverbio que advierte:"No escupas en el pozo, podrías beber de él más tarde".
