Puede ser alérgico a las vibraciones Los científicos están descubriendo una rara mutación genética que hace que las personas sean alérgicas a vibraciones como aplaudir. Kevin Dyer / Classicstock / Getty

Imagínese si se frota la piel con una toalla después de una ducha, trotar en una pista o dar un paseo en automóvil lleno de baches te hizo estallar en urticaria. Le pasa a algunas personas. Afortunadamente, La urticaria vibratoria (urticaria vibratoria) es una condición rara, pero uno que está recibiendo algo de atención gracias a un estudio de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que descubrió una razón genética para la alergia. Y los hallazgos pueden tener algo que decir sobre por qué las personas padecen alergias al polen, alimentos y otras sustancias, algo que actualmente es un misterio.

Los investigadores observaron a 36 personas de tres familias diferentes. Algunas personas sufren de urticaria vibratoria, y algunos no. Es una pequeña muestra y, como descubrieron los científicos, se hizo más pequeño cuando comenzaron su estudio.

El coautor del estudio, Dan Kastner, MARYLAND., Doctor. es el director científico de la División de Investigación Intramural del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, parte de los NIH. Dice que la primera familia provenía de una clínica del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas, parte de los NIH y operado por uno de sus coautores, Hirsh Komarow, M.D. Komarow tiene una cohorte de aproximadamente 60 pacientes que contraen urticaria por estimulación mecánica (vibraciones, clima frío o ejercicio) en contraposición a la estimulación inmunológica (como polen o caspa de gato).

Mientras los científicos investigaban los síntomas de la familia, encontraron un estudio de Yale de la década de 1980 sobre otra familia con quejas similares. El investigador de Yale puso a los científicos en contacto con la segunda familia, y la segunda familia refirió a una tercera familia con los mismos síntomas, quien también pasó a formar parte del estudio.

Y aquí es donde se puso interesante. “Nuestra [primera] familia era descendiente de [residentes de] una ciudad del Líbano llamada Zgharta, ”Dice Kastner. "Y en la publicación de principios de la década de 1980, se mencionó que la [segunda] familia también era de Zgharta ".

Cuando los investigadores tomaron huellas dactilares de ADN, descubrieron que las tres familias estaban relacionadas. "En realidad, son solo diferentes ramas de una gran familia, " él dice.

Las personas con urticaria vibratoria presentan síntomas como enrojecimiento, urticaria que pica; dolores de cabeza caras enrojecidas; visión borrosa y sabor metálico en la boca. Estos síntomas no ponen en peligro la vida y, por lo general, desaparecen en aproximadamente una hora. pero pueden ocurrir varias veces al día, lo que lo convierte en un día realmente largo.

Para conocer las razones de la urticaria y otros síntomas, los investigadores observaron los mastocitos (células de la piel y otros tejidos que liberan histamina). La histamina causa urticaria en respuesta a señales alérgicas comunes como la caspa de las mascotas. Los investigadores encontraron que los mastocitos también liberan histamina en respuesta a las vibraciones.

Los científicos descubrieron además que todos los miembros de la familia que experimentaron los síntomas tenían la misma mutación genética en el gen ADGRE2, que está presente en los mastocitos.

"ADGRE2 parece ser un sensor mecánico, ”Dice Kastner. “Es algo que detecta cambios mecánicos alrededor de los mastocitos. Sabemos que incluso la gente normal si vibras su piel una cierta cantidad, tendrá urticaria muy leve y liberación de histamina, que es el mediador químico asociado con estas reacciones alérgicas. Pero sucede por casualidad que estas familias tengan una mutación en este gen que las hace mucho más sensibles que la persona promedio ”.

Lo que lleva a la pregunta, si es un genetista de todos modos, ¿por qué alguien tiene un mecanosensor en la superficie de sus mastocitos? “Eso es algo por lo que nos hemos estado rascando la cabeza por un tiempo, ”Dice Kastner.

"Dado que este documento se publicó en línea, ya hemos recibido varias consultas de personas que dicen:"Lo que estás describiendo en este artículo es exactamente lo que tengo, ’” Dan Kastner, MARYLAND., Doctor, Director científico, División de Investigación Intramural, Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Él y sus colegas tienen una teoría de trabajo de que los sensores están diseñados para reaccionar a cosas como infestaciones parasitarias. "La alteración mecánica de tener un parásito en la piel haría que los mastocitos liberaran sus sustancias químicas, " él dice, "y para producir una respuesta alérgica. Realizaremos experimentos de seguimiento para tratar de comprender cuál es la función normal de ADGRE2".

Están reclutando nuevos sujetos para ayudar con la investigación. "Dado que este documento se publicó en línea, ya hemos recibido varias consultas de personas que dicen:"Lo que estás describiendo en este artículo es exactamente lo que tengo, '”, Dice Kastner.

Sabiendo que el gen ADGRE2 está involucrado, al menos en las tres familias de estudio, brinda a los científicos una nueva herramienta a medida que continúan investigando por qué las personas tienen alergias, un área que no se comprende bien.

"Creo que esto va a conducir a comprender de una manera mucho más detallada exactamente qué tipo de cosas desencadenan los mastocitos, ”Dice Kastner. "Está abriendo - posiblemente, de todos modos, un campo [de estudio] completamente nuevo ".

Eso es interesante:

Al abrir el estudio a personas ajenas a esta familia extendida, Los investigadores esperan saber si la alergia se puede desarrollar en personas que no tienen la mutación genética.