El método, descrito en un artículo publicado en la revista Nature Cell Biology, permite a los investigadores estudiar el desarrollo de la enfermedad en un entorno controlado e identificar posibles tratamientos.
El trastorno genético, llamado displasia ectodérmica, es una afección poco común que afecta el desarrollo de la piel, el cabello y las uñas. Las personas con displasia ectodérmica pueden tener dientes, glándulas sudoríparas y folículos pilosos faltantes o poco desarrollados. También pueden tener problemas con la piel, como sequedad, grietas y ampollas.
La causa de la displasia ectodérmica es una mutación en el gen EDA. Este gen codifica una proteína esencial para el desarrollo del ectodermo, la capa más externa de la piel.
Los investigadores utilizaron células de la piel de pacientes con displasia ectodérmica para crear organoides que se parecían al ectodermo en desarrollo. Luego utilizaron estos organoides para estudiar los efectos de la mutación EDA en el desarrollo de la piel.
Los investigadores descubrieron que la mutación EDA provocaba una disminución en la producción de la proteína EDA, lo que a su vez conducía al desarrollo de displasia ectodérmica. También descubrieron que la adición de la proteína EDA a los organoides podría solucionar los defectos del desarrollo.
Esta investigación proporciona nuevos conocimientos sobre el desarrollo de la displasia ectodérmica y sugiere tratamientos potenciales para la afección.
Aquí hay un enlace a un video que muestra a los investigadores creando los organoides y estudiando los efectos de la mutación EDA:[Enlace de video]
