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    Genomas de 240 especies de mamíferos revelan qué hace que el genoma humano sea único
    Los científicos decodifican lo que hace que los genes humanos sean diferentes

    La comparación de los genomas de cientos de mamíferos ha identificado las regiones cruciales que diferencian a los humanos de otras especies y que contribuyeron a nuestras cualidades únicas, como nuestra capacidad de caminar erguidos, comunicarnos de maneras complejas y desarrollar tecnología sofisticada.

    Un análisis de los genomas de 240 especies de mamíferos, incluidos humanos, chimpancés y gorilas, ha encontrado más de 5.000 “regiones aceleradas” (donde la evolución se produjo particularmente rápidamente) en el linaje humano que probablemente contribuyeron a nuestros rasgos especiales. Estas regiones incluyen genes que influyen en características específicas de los humanos, como la forma de nuestro cráneo, nuestra capacidad para producir el habla y nuestra resistencia a la infección por VIH.

    La comparación de genomas de mamíferos también proporcionó información sobre la evolución, revelando que los mamíferos que viven estilos de vida más variados tienden a evolucionar más rápido, mientras que las especies que se especializan en una gama limitada de actividades evolucionan más lentamente.

    "Ahora que tenemos 5.000 de estas regiones a la mano, podemos empezar a centrarnos en cuáles son los mecanismos moleculares específicos y qué genes concretos son responsables", dijo el doctor Ryan Gutenkunst de la Universidad de Arizona en Tucson, que trabajó en el estudio. publicado en la revista Nature .

    El trabajo formó parte del Proyecto Genoma de Mamíferos , un esfuerzo internacional para secuenciar y comparar los genomas de los mamíferos del mundo, con el objetivo de arrojar luz sobre la evolución de los mamíferos y ayudar a los científicos a comprender la salud y la biología humanas.

    "Nos da una base tremenda y un punto de partida para la exploración de la evolución humana y la biología que nos hace exclusivamente humanos", dijo el Dr. Webb Miller, profesor de biología e informática en la Universidad Penn State, quien dirigió el equipo de investigación.

    "Lo realmente nuevo e interesante de este estudio es que se centra en las porciones aceleradas del genoma", afirmó el Dr. Tomás Marques-Bonet, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas de España, que también trabajó en el análisis.

    Los resultados indican que la mayoría de los cambios evolutivos durante largos períodos de tiempo ocurren gradualmente y tienen pequeños efectos, pero que cambios dramáticos, como los involucrados en la evolución de los primates, pueden ocurrir rápidamente durante períodos "geológicamente cortos" de unos pocos millones de años.

    El descubrimiento de muchas más regiones aceleradas implicadas en la evolución del linaje humano también ayudará a los científicos a identificar qué cambios en el ADN estaban relacionados con la aparición o aceleración de enfermedades genéticas debilitantes, como el cáncer, la diabetes y las enfermedades neurodegenerativas, afirmó el Dr. Miller.

    Los datos sobre las regiones aceleradas ya habían revelado, por ejemplo, que ciertos genes del sistema inmunológico y mecanismos de reparación del ADN habían experimentado una evolución particularmente rápida en los primates.

    "El hallazgo más inesperado fue que todas estas regiones aceleradas en conjunto representan alrededor del cinco por ciento del genoma, que es mucho más de lo que jamás imaginamos", dijo el Dr. Miller.

    El Dr. Miller dijo que esperaba que los datos ayudaran a los científicos a comprender mejor cómo la evolución humana ha moldeado nuestra respuesta a diferentes condiciones ambientales y presiones selectivas.

    "Si miras la especie humana, ves una variación increíble, no sólo entre especies, sino también dentro de las especies", dijo.

    “Somos mucho más variables en términos de nuestro sistema inmunológico, nuestra fisiología, nuestro comportamiento y nuestra cognición que otras especies.

    “Lo especial de los humanos es nuestra notable capacidad para adaptarnos a nuevos entornos y sobrevivir en una enorme variedad de condiciones”.

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