Tienen los penes y testículos más pequeños de todos los simios y producen una pequeña cantidad de espermatozoides que no nadan rápido ni se unen fácilmente a los óvulos. De hecho, su sistema reproductivo puede estar funcionando al nivel más bajo posible para un mamífero.

Dado que los gorilas comparten un ancestro común y más del 98% de su ADN con los humanos, la genética detrás de sus genitales y espermatozoides anormales podría contener respuestas sobre la infertilidad en los hombres.

Un equipo de investigación dirigido por la Universidad de Buffalo ha descubierto que, de hecho, algunos de los mismos genes cuyas mutaciones dieron lugar a un sistema reproductivo de gorila macho de bajo funcionamiento también pueden ser responsables de la infertilidad masculina humana.

En un estudio publicado el 9 de mayo en eLife , los investigadores identificaron 109 genes de gorila relacionados con la reproducción que a menudo están mutados cuando están presentes en hombres infértiles. Es probable que aún queden más por identificar.

"Tenemos un conjunto de genes que están involucrados en la biología del esperma y tienen firmas de mutaciones dañinas en los gorilas. Luego podemos observar esos mismos genes en hombres infértiles y ver si tienen mutaciones", dice el autor principal del estudio, Vincent. Lynch, Ph.D., profesor asociado de ciencias biológicas en la Facultad de Artes y Ciencias de la UB.

"Aquí, el genoma del gorila actúa esencialmente como una herramienta de descubrimiento para encontrar genes candidatos para la fertilidad masculina humana que antes no hubiéramos podido identificar".

Los gorilas carecen de competencia por el esperma

Los genitales pequeños de los gorilas macho y el bajo recuento de espermatozoides se pueden atribuir a su sistema de apareamiento poligínico. La intimidante figura del macho alfa espalda plateada le da acceso casi exclusivo a las hembras de su grupo, por lo que su esperma no compite con el esperma de otros machos dentro del tracto reproductivo femenino.

"Hay dos formas de competir por pareja:puedes usar tu cuerpo o tu esperma", dice Lynch. "La mayoría de los mamíferos utilizan una combinación de ambos. Los gorilas utilizan sólo sus cuerpos."

Esta falta de competencia entre los espermatozoides probablemente condujo a la evolución de testículos pequeños con pocas células productoras de espermatozoides, así como a espermatozoides estructuralmente anormales e inmóviles. Este tipo de mutaciones genéticas dañinas normalmente se eliminarían de una población mediante lo que se conoce como selección purificadora, pero a veces la selección purificadora es tan relajada que las mutaciones se fijan dentro de una especie con el tiempo.

El equipo de investigación dirigido por la UB se preguntó si la identificación de genes relajados en gorilas podría conducir a la identificación de genes cruciales para la fertilidad humana.

La infertilidad afecta aproximadamente entre el 5% y el 7% de las parejas en todo el mundo, pero la genética subyacente no se comprende bien. Por un lado, hay aproximadamente 22.000 genes en una sola persona. Incluso si se encuentra una mutación en uno de ellos, es difícil saber si está afectando la capacidad de reproducirse.

"Entonces, en lugar de observar todos los genes de un hombre en busca de mutaciones raras, se podrían observar sólo aquellos genes cuyos homólogos de gorila causan una biología anormal del esperma", dice Jacob Bowman, Ph.D., investigador postdoctoral en el laboratorio de Lynch y primer autor del estudio. autor.

Los genes del gorila 'relajados' suelen estar mutados en hombres infértiles

Primero, los investigadores utilizaron modelos impulsados ​​por el Centro de Investigación Computacional (CCR) de la UB para buscar firmas de selección purificadora relajada en un conjunto de datos de más de 13.000 genes en 261 mamíferos. De estos genes, 578, o el 4,3%, mostraron tales firmas en el linaje del gorila.

Para determinar cuáles de estos genes relajados del gorila afectan la fertilidad masculina, el equipo los eliminó en la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster.

"La mayoría de los genes que son importantes para la biología reproductiva se conservan en muchas especies diferentes, incluida Drosophila, y se pueden realizar estos experimentos de pérdida de función a escala en Drosophila de una manera que no se puede hacer en otros organismos", Lynch dice.

La supresión de estos genes en las moscas de la fruta confirmó que muchos de ellos son cruciales para la función reproductiva masculina, incluidos 41 genes que no se habían asociado previamente con la fertilidad masculina.

A continuación, los investigadores compararon los genes del gorila relajado con una base de datos genómica de 2.100 hombres infértiles, desde aquellos con bajos recuentos de espermatozoides hasta aquellos que no tenían espermatozoides. En total, encontraron que 109 de los genes del gorila relajado estaban significativamente enriquecidos para mutaciones de pérdida de función en hombres infértiles, lo que indica que estos genes probablemente estén asociados con la infertilidad masculina humana.

"Hace apenas unos años, no había suficientes genomas secuenciados ni potencia informática para realizar este tipo de estudios", dice Lynch. "A medida que la ciencia recopile más datos genéticos, comprenderemos mejor por qué ocurre la infertilidad".