Los descubrimientos de Pääbo nos muestran que las secuencias de genes de nuestros parientes extintos influyen en la fisiología de los humanos modernos. Crédito:Gorodenkoff/Shutterstock
El premio Nobel de fisiología o medicina para 2022 ha sido otorgado a Svante Pääbo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, "por sus descubrimientos sobre los genomas de los homínidos extintos y la evolución humana".
En otras palabras, Pääbo ha recibido el prestigioso premio por haber secuenciado los genomas de nuestros parientes extintos, los neandertales y los denisovanos, y por el hecho de que estos descubrimientos han dado como resultado nuevos conocimientos sobre la evolución humana.
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— El Premio Nobel (@NobelPrize) 3 de octubre de 2022
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Pääbo es ampliamente considerado como pionero en el campo del ADN antiguo, un área de investigación dedicada a la recuperación y análisis de ADN de restos históricos y prehistóricos.
Aunque Pääbo hizo su Ph.D. en ciencias médicas en la Universidad de Uppsala en Suecia a principios de la década de 1980, también estudió egiptología cuando estaba en Uppsala. Fue un siguiente paso lógico que tomó herramientas de la biología molecular, obtenidas de su experiencia en la ciencia médica, para comprender mejor la prehistoria humana.
Extracción de ADN de huesos antiguos
A partir de la década de 1980, Pääbo estudió el ADN antiguo en material que iba desde humanos momificados hasta perezosos terrestres extintos. Este trabajo fue un desafío técnico porque el ADN antiguo está significativamente degradado y puede contaminarse.
En la década siguiente, desarrolló una serie de métodos y pautas para recuperar e interpretar el ADN auténtico y minimizar el riesgo de contaminación de fuentes modernas, especialmente de humanos contemporáneos.
A principios de la década de 1990, hubo un entusiasmo significativo en el campo sobre la posibilidad de recuperar el ADN de los dinosaurios. Sin embargo, basándose en su conocimiento de cómo se degrada el ADN con el tiempo, Pääbo se mostró escéptico de que el ADN pudiera sobrevivir tanto tiempo. Más tarde se demostró que tenía razón.
Para muchos de sus colegas, estaba claro que el objetivo de Pääbo siempre fue recuperar el ADN neandertal. Pero se tomó su tiempo y desarrolló cuidadosamente los métodos para recuperar y autenticar el ADN antiguo hasta que estos métodos fueran lo suficientemente maduros para lograr este objetivo.
Finalmente, en 1997, Pääbo y sus colegas publicaron las primeras secuencias de ADN neandertal. En 2010, esto fue seguido por el genoma neandertal completo (es decir, toda la información genética almacenada en el ADN de un neandertal).
Solo unos años más tarde, el grupo también publicó el genoma de un tipo de humano previamente desconocido, los denisovanos, parientes lejanos de los neandertales. Esta secuenciación se basó en un fragmento de hueso de 40 000 años de antigüedad descubierto en la cueva Denisova en Siberia.
En virtud de poder compararlos con los genomas humanos, uno de los hallazgos más importantes del trabajo de Pääbo ha sido que muchos humanos modernos portan una pequeña proporción de ADN de neandertales y denisovanos. Los humanos modernos recogieron estos fragmentos de ADN a través de la hibridación, cuando los humanos modernos y arcaicos se mezclaron, a medida que los humanos modernos se expandieron por Eurasia durante la última edad de hielo.
Por ejemplo, genes neandertales particulares afectan la forma en que nuestro sistema inmunológico reacciona a las infecciones, incluida la COVID-19. Mientras tanto, la versión de Denisovan de un gen llamado EPAS1 ayuda a las personas a sobrevivir en altitudes elevadas. Es común entre los tibetanos de hoy en día.
Al mismo tiempo, al comparar los genomas de los neandertales y los denisovanos con los de los humanos modernos, Pääbo y sus colegas han podido resaltar mutaciones genéticas que no se comparten. Una gran proporción de estos están relacionados con el desarrollo del cerebro.
Al revelar las diferencias genéticas que distinguen a los humanos vivos de nuestros ancestros extintos, los descubrimientos influyentes de Pääbo proporcionan la base para explorar lo que nos hace únicamente humanos.
Este artículo se vuelve a publicar de The Conversation bajo una licencia Creative Commons. Lea el artículo original. Los misteriosos denisovanos
