Una mutación genética neutra, una casualidad en el proceso evolutivo que no tenía un propósito biológico aparente, que apareció hace más de 700 millones de años en la evolución biológica podría ayudar a explicar el origen de órganos y estructuras complejas en los seres humanos y otros vertebrados. según un artículo publicado en Comunicaciones de la naturaleza por un equipo liderado por el líder del grupo CRG Manuel Irimia, el catedrático Jordi García-Fernàndez, de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), y Maria Ina Arnone (Estación Zoológica Anton Dohrn, Italia).

Específicamente, esta mutación, que probablemente ocurrió muy temprano en la evolución después de la separación de nuestro grupo del de las anémonas de mar, afectó a un gen de la familia Fgfr (receptores del factor de crecimiento de fibroblastos). Curiosamente, este cambio genético desencadenado, millones de años después, la conexión entre dos redes reguladoras de genes (las controladas por ESRP y por Fgfr), que se convirtió en clave para el origen de muchos órganos y estructuras de vertebrados (pulmones, extremidades anteriores y oído interno).

El grupo, liderado por Demian Burguera (CRG y UB-IBUB), tomó su enfoque del campo de la biología del desarrollo evolutivo (evo-devo). Este es un paradigma relativamente nuevo en el estudio de la evolución, que se centra en comparar el desarrollo embrionario de múltiples seres vivos para comprender cómo sus formas adultas han cambiado dando lugar a nuevas especies.

De la mutación casual a la formación de órganos en vertebrados

Un gen puede codificar diferentes proteínas, con diversas funcionalidades, a través del mecanismo genético de empalme alternativo (el corte y la unión de genes). En algunos tipos de células humanas, este proceso está controlado por una familia de proteínas reguladoras llamadas ESRP. Actúan como un interruptor molecular:cuando estas proteínas reguladoras están presentes, un grupo de genes implicados en la morfogénesis y las interacciones célula-célula generan variantes proteicas específicas; cuando están ausentes, se producen diferentes variantes de proteínas. Y este interruptor molecular controla cómo las células se comportan e interactúan con sus vecinas durante el desarrollo embrionario. Sin embargo, se desconocía la importancia evolutiva de este mecanismo.

"Hemos estudiado las funciones de los genes ESRP durante la embriogénesis de varios animales. Nuestros resultados sugieren que estos genes eran parte de una maquinaria genética antigua," compartido por animales tan diversos como los peces, erizos de mar y nosotros mismos, que controla la integración de ciertas células en los revestimientos de los órganos en desarrollo. Este es un paso fundamental en la formación de algunos órganos, y es el reverso de un proceso que es fundamental para la metástasis del cáncer, por el cual las células salen del tumor para colonizar otras partes del cuerpo ”explica Manuel Irimia, líder de grupo en el Centro de Regulación Genómica (CRG).

El artículo publicado en Comunicaciones de la naturaleza muestra cómo se han utilizado los mismos genes reguladores para generar diferentes órganos y estructuras biológicas en los seres vivos durante el proceso evolutivo. En la misma vena, el artículo describe cómo un "error" casual, una mutación aparentemente sin sentido que tuvo lugar hace más de 700 millones de años, se convirtió en el impulsor molecular de desarrollos morfológicos complejos en varios vertebrados (incluida la especie humana).

"Claramente, el resultado más excepcional del trabajo es la prueba de lo importante que es la serendipia para la evolución. Es sorprendente encontrar que un solo gen (ESRP), a través de su papel biológico ancestral (adherencia y motilidad celular) se ha utilizado en toda la escala animal con fines muy diferentes:desde el sistema inmunológico de un equinodermo hasta los labios, pulmones u oídos internos de humanos, "afirma el profesor Jordi García-Fernàndez, del Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona, Microbiología y Estadística y el IBUB.

"El nuevo descubrimiento confirma cuán versátil es la evolución biológica:se pueden usar los mismos cimientos y herramientas genéticas para construir una cabaña de madera o un rascacielos, ”concluye el profesor García-Fernàndez.