El cromosoma Y que se encuentra solo en varones, es difícil de decodificar incluso con las últimas tecnologías de secuenciación. Entre los biólogos evolutivos, Por tanto, la cuestión de qué genes se encuentran en el cromosoma sexual masculino y de dónde proceden es objeto de acalorados debates. Utilizando un método de análisis innovador, un equipo de genetistas de poblaciones de Vetmeduni Vienna ha logrado un avance crucial. Pudieron demostrar que el material genético de las moscas de la fruta a menudo se transfiere al cromosoma Y desde los otros cromosomas. Aunque esta transferencia se produce en gran medida como resultado de "accidentes, "los investigadores ahora demuestran que algunas de estas transferencias crean genes funcionales en el cromosoma Y. Los hallazgos, publicado en PNAS , proporcionará un nuevo impulso para la investigación del cromosoma masculino en otras especies.

Cromosomas Y, que solo se heredan paternalmente, evolucionó a partir de cromosomas "normales" conocidos como autosomas. Como los hombres solo poseen un cromosoma Y, no hay contraparte para la recombinación, el intercambio directo de material genético. Esto hace que la eliminación de mutaciones dañinas en el cromosoma Y sea más difícil que en otros cromosomas. Como resultado, los genes del cromosoma Y suelen sufrir un proceso de degeneración. Estudios anteriores con moscas de la fruta han demostrado que se pueden transferir nuevos genes al cromosoma Y, aunque la tasa se estimó como muy baja (1 transferencia en 10 millones de años).

Investigadores del Instituto de Genética de Poblaciones en Vetmeduni Viena, utilizando un método de análisis nuevo y altamente específico, ahora podría proporcionar un nuevo impulso para ayudar a decodificar la dinámica evolutiva del cromosoma Y. Su estudio muestra que diez veces más genes nuevos se transfieren al cromosoma Y en las moscas de la fruta de lo que se pensaba anteriormente. Algunos de estos nuevos genes incluso parecen haber asumido funciones importantes.

El cromosoma Y ha sido un hueso duro de roer en la investigación del genoma. Como posee solo unos pocos genes funcionales, y estos están incrustados en ADN repetitivo que es difícil de analizar, encontrar estos genes es un desafío. "Solo se han identificado siete genes funcionales en el cromosoma Y de Drosophila melanogaster. Pero sospechamos que el número de genes funcionales y la tasa de transferencia real deben ser mayores". ", dice el primer autor Ray Tobler." Por lo tanto, desarrollamos un nuevo método de análisis que nos permite buscar de manera eficiente transferencias de genes al cromosoma Y, los llamados GeTY ".

El truco de los investigadores consistió en secuenciar el genoma de machos y hembras a partir de la denominada cepa endogámica de moscas de la fruta. Estos difieren solo en la secuencia del cromosoma Y. "La clave de nuestros resultados fue buscar variantes en los machos que no existen entre las hembras, "dice Tobler." Eso significa que trabajamos sin ninguna secuencia del cromosoma Y conocida que normalmente se usaría para una comparación. Esto nos permitió rastrear los genes transferidos hasta las llamadas retrocopias, que se crean cuando la transcripción de ARN de un gen se inserta en el cromosoma Y ".

Todas las transferencias de genes descritas anteriormente al cromosoma Y implicaron la transferencia de una parte del cromosoma y no una transcripción de ARN. "El alto número de transferencias de genes validadas nos permitió mostrar estadísticamente que había diferencias entre las especies de Drosophila, "explica el autor principal Christian Schlötterer." Solo encontramos genes que se originan a partir de una transcripción de ARN en D. mauritiana y D. simulans, estrechamente relacionados, lo que sugiere que los mecanismos de transferencia son específicos de cada especie ".

Una sorpresa especial para el equipo de investigación fue que cuatro de los 25 genes recién transferidos en el cromosoma Y ya habían asumido una función importante allí. "Como estos nuevos genes se pueden encontrar en todos los individuos de una especie, surge la pregunta de qué funciones podrían tener estos nuevos genes ligados a Y, "dice Tobler. Hasta ahora, todavía no está claro si estos nuevos genes pueden resistir el deterioro del cromosoma Y y durante cuánto tiempo. Como el nuevo método de análisis no requiere un genoma de referencia para el cromosoma Y, Ofrece un enorme potencial para estudiar la dinámica de nuevos genes en el cromosoma Y en muchas especies diferentes. "Espero muchos más hallazgos interesantes, "concluye Christian Schlötterer.