Los regalos de superhéroes vienen en todas las formas y tamaños, identificando a sus dueños como alguien aparte. Una chica de un episodio de "Grey's Anatomy" pensó que era una superhéroe porque no sentía dolor. Podrías patearla pellizcarla rasparla, quemarla, ella no se inmutaría. Pero ella no era una superheroína. Ella tenía un trastorno raro llamado insensibilidad congénita al dolor .
Podría pensar que no poder sentir dolor sería una bendición. Sin lágrimas, sin analgésicos, sin dolores persistentes. Pero en serio, no poder sentir dolor es peligroso. El dolor te dice cuando has llegado demasiado lejos cuando se encuentra en una situación de la que necesita salir y cuando algo anda terriblemente mal. Si pisa un trozo de vidrio o se golpea la cabeza con demasiada fuerza, sabe que necesita atención médica. Pero, ¿y si nunca lo sintieras?
Insensibilidad congénita al dolor y insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) son parte de una familia de trastornos llamados HSAN , Lo que significa neuropatía sensorial y autónoma hereditaria . Hablaremos de HSAN más adelante, pero básicamente las personas con un trastorno HSAN tienen problemas para percibir el dolor y la temperatura.
Las personas con insensibilidad congénita al dolor y CIPA tienen una pérdida severa de percepción sensorial. Pueden sentir presión pero no dolor, por lo que es probable que se lastimen o se mutilen sin querer. Puede que sepan que golpearon la puerta con la mano simplemente no duele. Esta incapacidad para sentir dolor físico no se extiende al dolor emocional; las personas con CIPA sienten dolor emocional como cualquier otra persona.
En este articulo, discutiremos qué es CIPA y cómo es crecer con CIPA. También hablaremos sobre cómo las personas con CIPA afrontan el trastorno en su vida diaria.
Sensaciones corporalesEl sistema nervioso determina las innumerables sensaciones que sentimos en todo nuestro cuerpo todos los días. ¿Como funciona esto? ¿Qué hace que sienta un hormigueo en la pierna cuando se duerme? ¿Cómo sabes cuando estás a punto de estornudar? Esta actividad de Discovery Channel explica cómo se producen las sensaciones en el cuerpo.
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La dentición tiene complicaciones especiales para un niño con CIPA, como la automutilación accidental. © Fotógrafo:Beatrice Killam | Agencia:Dreamstime.com Los niños aprenden a no tocar algo caliente la primera vez que se queman. Lloran cuando se raspan las rodillas. Pero un niño con insensibilidad congénita al dolor es diferente. Muchos padres descubren que su hijo es insensible al dolor cuando ocurre un accidente que debería hacer llorar al niño. pero no lo hace.
Después de que los padres notan todo tipo de golpes y hematomas que no perturban al niño, intentan averiguar qué está mal. Debido a que la insensibilidad congénita al dolor y la CIPA son tan raras, puede ser difícil obtener un diagnóstico al principio.
La dentición es un gran obstáculo que deben superar los niños con insensibilidad congénita al dolor. Al igual que cualquier bebé en la dentición quieren roer todo lo que tienen a la vista. Pero como no sienten dolor no saben cuándo detenerse. Pueden morderse la lengua o morderse los dedos hasta sangrar. Los bebés no entienden las instrucciones así que no puedes simplemente decirles que no muerdan tan fuerte. Algunos padres consideran que tiene sentido extraer los dientes del niño; una vez que los dientes adultos del niño crecen, tendrá edad suficiente para entender cuándo no debe morder. Pero esta extracción de dientes puede dificultar la alimentación. En un momento en que otros niños de su edad están aprendiendo a disfrutar de alimentos sólidos, los niños con CIPA están retrasados en su desarrollo. También, las personas con CIPA a menudo no sienten dolores de hambre, por lo que comer se siente como una tarea innecesaria.
Otras lesiones muy comunes para los niños con CIPA son las abrasiones de la córnea y otras lesiones oculares graves. Estos provienen de rascarse o frotarse los ojos con demasiada fuerza. Algunos niños deben usar gafas protectoras o usar medicamentos especiales para los ojos.
La incapacidad para sudar hace que el sobrecalentamiento sea un peligro para las personas con CIPA. © Fotógrafo:Kameel4u | Agencia:Dreamstime.com El control de esfínteres también tiende a ser difícil para los niños con CIPA o insensibilidad congénita al dolor. Tienen dificultades para saber cuándo deben ir al baño y, a menudo, sufren de estreñimiento debido a la disminución de la motilidad intestinal. por lo que aprender a ir al baño puede resultar excepcionalmente difícil.
Fracturas y otras lesiones. puede pasar desapercibido en alguien con CIPA. © Fotógrafo:Robert Brown Agencia:Dreamstime.com Uno de los mayores peligros para un niño con CIPA es el sobrecalentamiento. La parte "A" de CIPA significa anhidrosis, la incapacidad para sudar. Sudar es importante, es una forma de que su cuerpo regule su temperatura. Cuando su cuerpo no puede deshacerse del exceso de calor, como en un caluroso día de verano o después de hacer ejercicio, se sobrecalienta. Esto puede llevar a convulsiones febriles (convulsiones provocadas por fiebre o sobrecalentamiento) e incluso la muerte en casos graves. Un niño con CIPA puede romperse una pierna y no darse cuenta. Las fracturas y quemaduras son muy frecuentes. Un problema que es más difícil de abordar es el deterioro de las articulaciones. Las personas con CIPA tienden a trabajar demasiado sus articulaciones. Cuando está sentado o durmiendo y se siente incómodo, ajusta su posición para aliviar el estrés de un área determinada de su cuerpo. Alguien con CIPA no lo hará, y el desgaste adicional puede causar hinchazón y lesiones graves en la pelvis, rodillas y otras articulaciones. Las personas con CIPA a menudo sufren de osteomielitis, una infección ósea que puede resultar en una reducción de la función de las articulaciones o extremidades e incluso en la amputación.
Como vimos antes, CIPA es parte de un grupo de trastornos denominados HSAN , trastornos que provocan problemas para percibir el dolor y la temperatura. CIPA, o HSAN Tipo IV, es uno de los más graves. Es el único HSAN que causa la incapacidad de sudar.
HSAN II, o insensibilidad congénita al dolor, es muy parecido a CIPA. Personas con HSAN II, que también se llama neuropatía sensorial congénita o CSN, sufre el mismo tipo de pérdida sensorial profunda, pero conservan la capacidad de sudar.
CIPA es una autosómica recesiva trastorno. Esto significa que para que alguien obtenga CIPA, debe recibir una copia del gen de ambos padres. Cada uno de esos padres debe tener una mutación en un cromosoma autosómico, los cromosomas que no están relacionados con el género. Las investigaciones indican que una mutación en el gen TRKA (NTRK1), que parece controlar el crecimiento de los nervios, puede ser el culpable. No existen estadísticas confiables sobre cuántas personas tienen CIPA en este momento, pero la condición es bastante rara. No parece afectar a un género más que a otro.
Entonces, ¿cómo funciona no sentir dolor? Primero, aprendamos un poco más sobre el sistema nervioso. Tu sistema nervioso está formado por tu cerebro, nervios craneales, médula espinal, nervios espinales, y otros cuerpos, como ganglios y receptores sensoriales. Tus nervios son los que llevan los mensajes de tu cuerpo a tu columna vertebral, y su columna vertebral lleva los mensajes a su cerebro. Si te cortas el dedo los receptores en su dedo envían un mensaje a través de los nervios al cerebro que le dice "¡Ay!"
Sus nervios periféricos son importantes para sentir dolor. Terminan en receptores que sienten el tacto, presión y temperatura. Algunos de ellos terminan en nociceptores, que sienten dolor. Los nociceptores envían mensajes de dolor en impulsos eléctricos a lo largo de los nervios periféricos, que luego viajan a través de la columna vertebral y luego al cerebro. Los axones del nociceptor suelen ser amielínico , lo que significa que son lentos. La mielina es una vaina aislante que se forma alrededor de los nervios y ayuda con la conducción de los impulsos; cuanta más mielina, cuanto más rápido sea el mensaje. Los axones que transportan los mensajes de dolor de los nociceptores pueden ser mielinizados o amielínicos, lo que significa que los mensajes de dolor pueden viajar rápida o lentamente. El camino que toma el mensaje de dolor depende del tipo de dolor:el dolor intenso viaja por el camino rápido, mientras que el dolor menor viaja más lentamente.
Este proceso no ocurre para las personas con CIPA. Los estudios han encontrado que la conducción nerviosa en personas con CIPA parece estar bien, así que no es que el mensaje se esté perdiendo. Algunos estudios han demostrado una disminución o ausencia de fibras nerviosas, tanto amielínicas como mielinizadas. Sin esas fibras nerviosas el cuerpo y el cerebro no pueden comunicarse. Los mensajes de dolor no llegan al cerebro porque nadie los envía.
A las personas con CIPA también les falta un suministro de nervios (inervación) en la epidermis y ecrino glándulas sudoríparas. Hay dos tipos de glándulas sudoríparas:ecrinas y apocrino . Las glándulas sudoríparas ecrinas se encuentran por todo el cuerpo y se utilizan para regular la temperatura corporal. Debido a que no hay nervios en la piel ni en las glándulas sudoríparas, no hay forma de que el cuerpo y el cerebro se comuniquen entre sí, resultando en anhidrosis. (Puede obtener una mirada más profunda en Cómo funciona el sudor).
CIPA no tiene un patrón clínico uniforme. Por ejemplo, la mayoría de las personas con CIPA tienen algún tipo de retraso mental, pero no todas. En algunos pacientes es grave mientras que en otros es muy leve.
Una vida sin dolorEl documental "" de Melody Gilbert sigue a tres familias con niños con insensibilidad congénita al dolor. Está disponible en Netflix, o puede comprarlo en el sitio oficial.
Podría ser necesaria una silla de ruedas como resultado del deterioro de las articulaciones. © Fotógrafo:Franz Pfluegl Agencia:Dreamstime.com ¿Qué se siente ser padre de un niño con CIPA? Los niños con discapacidades tienen necesidades especiales, y los niños con CIPA tienen necesidades muy específicas. Los padres tratan de mantener un equilibrio entre estar atentos y tratar de no asfixiar a sus hijos siendo sobreprotectores. Los padres con un hijo con CIPA pueden sentirse muy aislados, debido a que es un trastorno tan poco común, la mayoría de la gente no comprende lo que implica la vida diaria. Si hay otros hermanos, un padre puede preocuparse de que la familia gire en torno a un hijo y deje al otro fuera. Los padres se preocupan de que sus compañeros acepten a sus hijos, cómo será su futuro y qué le pasará al niño cuando los padres ya no estén cerca.
CIPA no tiene cura, al menos no todavía. Así que en vez, las personas con CIPA y sus familias han desarrollado algunas estrategias de adaptación para ayudarlos en su vida diaria. Cada persona con CIPA necesita un plan de atención individualizado que le ayude con sus propios síntomas.
Algunos consejos:
Los padres pueden enseñar a sus hijos a buscar ayuda cuando vean sangre. © Fotógrafo:Sasha Radosavljevic | Agencia:Dreamstime.com
Las personas con CIPA y sus familias pueden beneficiarse al estar en contacto con otras familias con los mismos problemas. Gift of Pain es un sitio web creado por la familia Gingras, cuya hija Gabby tiene CIPA. HelpRoberto.com te lleva a la vida de un niño con CIPA. Puedes ver videos y fotos y leer un blog sobre la vida de Roberto.
Como ocurre con cualquier enfermedad rara, el futuro de CIPA está en la investigación. Con suerte y mucha financiación para la investigación, las personas con CIPA y otros trastornos HSAN podrían seguir con su vida diaria más fácilmente. Para obtener más información sobre CIPA y temas relacionados, explore los enlaces en la página siguiente.
Fuentes
