Esta ilustración muestra cuatro pares de bases de ADN. ¡El Proyecto Genoma Humano estudió 3.200 millones de estos pares de bases! Sistema de información de gestión del genoma, Laboratorio Nacional Oak Ridge El espacio puede ser la última frontera pero la biología humana es la desconocida original, desafiándonos a descubrir quiénes somos y de dónde venimos. ADN , la piedra angular de la vida, contiene el código genético que informa mucho de quiénes somos. Este código está escrito con cuatro letras, cada uno representa un diferente base . Las cuatro bases son adenina (A), que se empareja con timina (T), y citosina (C), que se empareja con guanina (G).
Los científicos saben desde hace mucho tiempo que estas cuatro letras proporcionan las recetas de proteínas, que realizan numerosas funciones corporales. Pero aún quedan preguntas por responder, incluyendo cómo se ordenan los 3,2 mil millones de pares de bases contenidos en el genoma humano. (El genoma humano es el conjunto completo de ADN de una persona dividido de manera desigual entre 23 pares de cromosomas). Con ese fin, los Proyecto Genoma Humano ( HGP ) fue lanzado en 1990. Algunos de los ambiciosos objetivos del proyecto incluían:
[fuente:Genome.gov]
Dirigido por los Institutos Nacionales de Salud y el Departamento de Energía de EE. UU., el proyecto se completó antes de lo previsto en 2003. En 2006 se publicó un lote "final" de resultados, pero los datos producidos por el HGP se examinan continuamente, analizados y ocasionalmente revisados. Teóricamente con los principales objetivos alcanzados, el proyecto está terminado. Veamos algo de lo que aprendimos.
Solo unos años antes de la finalización del HGP, Las predicciones populares declararon que los humanos tenían hasta 100, 000 genes. Pero las estimaciones recientes de HGP redujeron ese número a un rango más modesto de 20, 000 a 25, 000 [fuente:Información del Proyecto Genoma Humano]. Además, el HGP ha ayudado a reducir la gama de genes posibles y a aislar ciertos candidatos que contribuyen a enfermedades específicas. Los científicos también han reevaluado supuestos anteriores, como la idea de que los genes son autónomos, piezas discretas de ADN con roles definidos. No siempre es así. Ahora sabemos que algunos genes multitarea producen más de una proteína; De hecho, el gen promedio puede producir tres proteínas [fuente:Genome.gov]. También, los genes parecen tomar el código genético de otros segmentos de ADN.
Antes de analizar de cerca la herencia y los genes, detengámonos a considerar lo que los científicos han aprendido sobre animales y otros genomas. Algunos de estos proyectos, como mapear el genoma del ratón, se incluyeron en el Proyecto Genoma Humano original y pueden informarnos sobre nuestra evolución y ADN.
Los colores y los números correspondientes en los cromosomas del ratón (L) indican los cromosomas humanos (R) que contienen segmentos homólogos (similares). Imagen cortesía del Laboratorio Nacional Lawrence Livermore Los científicos han mapeado muchos genomas animales, entre ellos el del chimpancé, ratón, rata, mosca de la fruta lombriz intestinal y pez globo. También registraron algunos genomas de plantas y enfermedades. Estos mapas genómicos son útiles en parte porque los genomas animales pueden compararse con los genomas humanos. Piense en un programa de televisión sobre procedimientos policiales en el que una copia impresa translúcida que muestra el ADN de un sospechoso se alinea con la evidencia de ADN. Cuando todo se alinea hay una cerilla y la policía tiene a su asesino. Similar, los científicos pueden buscar coincidencias entre el ADN humano y animal. No esperan parejas perfectas pero al examinar dónde se alinean nuestros genomas, los investigadores pueden ver lo que tenemos en común con los animales, lo que no hacemos, y tomar decisiones sobre ancestros comunes y cómo hemos evolucionado. En casos de enfermedades que afecten a los animales, como el cáncer que asola a la población del demonio de Tasmania, una mejor comprensión del ADN animal puede conducir potencialmente a importantes tratamientos médicos.
Mencionamos que uno de los objetivos del HGP era secuenciar los genomas de cinco "organismos modelo". Esta secuenciación es una parte importante de un campo conocido como genómica comparada . En genómica comparada, el estudio de un animal con un genoma menos complejo, como un ratón, puede proporcionar información importante sobre los genes que comparten los ratones y los humanos desde que somos, De hecho, genéticamente muy similar [fuente:Información de HGP]. Al igual que otras formas de experimentación con animales, examinar el genoma de otra especie puede decirnos más sobre el nuestro.
Uno de los casos más intrigantes de un animal cuyo genoma ha sido cartografiado es el del ornitorrinco. Esta criatura siempre ha sido considerada una rareza porque es uno de los pocos mamíferos que pone huevos y amamanta a sus crías a través de su piel abdominal. en lugar de con pezones. El genoma del ornitorrinco, con sus 18, 500 genes, es importante porque se remonta a una época antigua cuando los mamíferos eran ponedoras de huevos [fuente:Hood]. La evolución probablemente alejó a los humanos de los ancestros que compartimos con el ornitorrinco hace unos 170 millones de años. Hoy dia, esta maravilla evolutiva tiene características de mamíferos, aves y reptiles [fuente:Hood]. También tienen 10 cromosomas sexuales, en comparación con nuestros dos insignificantes.
Fuera del genoma humano (y por supuesto el del ornitorrinco), quizás ningún proyecto de mapeo genético es tan convincente como el que se centra en desentrañar el código genético de varios cánceres. La secuenciación de los genomas del cáncer permite a los científicos y médicos descubrir mutaciones genéticas que contribuyen al cáncer. potencialmente conduciendo a mejores métodos de detección y tratamientos.
El primer genoma completo del cáncer secuenciado fue el de la leucemia mieloide aguda, una forma grave de cáncer que comienza en la médula ósea. Atlas del genoma del cáncer, una organización que espera secuenciar muchos tipos de cáncer, dirigió el mapeo usando secuenciación masivamente paralela , que compara el ADN normal y el del cáncer y busca mutaciones [fuente:Kushnerov].
Si la secuenciación del genoma del cáncer demuestra la hipótesis de que cada aparición de cáncer produce mutaciones únicas en una persona en particular, los futuros médicos pueden personalizar los tratamientos para cada paciente. Con muchos tratamientos disponibles para algunas afecciones, a menudo es un proceso de prueba y error para ver qué funciona mejor para una persona que para otra [fuente:Aetna]. En algunos casos, esta práctica puede hacer más daño que bien o privar a los médicos y pacientes del valioso tiempo necesario para detener el avance de una enfermedad.
Ligeras variaciones en nuestras secuencias de ADN pueden afectar cosas como si desarrollamos una enfermedad. El polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) es un tipo común de variación. Imagen cortesía del Sistema de información de gestión del genoma, Laboratorio Nacional Oak Ridge Ahora que el Proyecto Genoma Humano ha terminado, es hora de que los científicos examinen la información producida y realicen investigaciones relacionadas. Gran parte del enfoque posterior al HGP se ha centrado en los genes, estimular nuevas discusiones sobre cómo funciona la herencia y hacer que los científicos vean el ADN de manera diferente, dejando de lado el enfoque tradicional en los genes como actores dominantes dentro del ADN. Algunos investigadores ahora están analizando el 99 por ciento aproximadamente del ADN que no son genes, preguntándose si estos fragmentos del genoma previamente descuidados tienen un papel importante que desempeñar.
El HGP y los esfuerzos de investigación posteriores han cambiado la visión de consenso de los genes y el ADN no codificante, proyectarlos como parte de una imagen de genes cada vez más compleja, ADN y otros componentes del genoma. Por ejemplo, epigenético marcas , las proteínas y otras moléculas unidas al ADN, están recibiendo más atención, especialmente por su papel aparente en la herencia. Parece que estas marcas también pueden transmitir rasgos, al igual que los genes, y las marcas epigenéticas mal colocadas o dañadas pueden aumentar el riesgo de que una persona desarrolle cáncer y otros trastornos [fuente:Zimmer]. Un estudio de 190 millones de dólares de los Institutos Nacionales de Salud espera mapear todas las marcas epigenéticas en el ADN.
Además de cambiar nuestra forma de pensar sobre los genes, el Proyecto Genoma Humano generó muchos otros proyectos. Por ejemplo, en 2002, el Proyecto Internacional HapMap comenzó a trazar SNPs entre varios grupos étnicos. De persona a persona, el código genético difiere en alrededor de 10 millones de puntos (de 3,2 mil millones de pares de bases de ADN) [fuente:Aetna]. Estas diferencias se llaman SNP - polimorfismos de un sólo nucleótido . Pero a pesar de estos SNP, los seres humanos solo se diferencian entre sí en aproximadamente un 0,1 por ciento, suficiente para asegurar que no haya dos seres humanos genéticamente idénticos, incluso, algunas veces, gemelos idénticos. Comprender los SNP puede ayudarnos a comprender mejor la variación genética entre individuos y grupos étnicos; producir mejores pruebas genéticas para la predisposición a la enfermedad; y contribuir al desarrollo de tratamientos médicos más personalizados.
Los proyectos futuros y las áreas de investigación relacionadas con el HGP parecen no tener fin. Se están invirtiendo muchos millones de dólares en proyectos como Encode, un esfuerzo enormemente ambicioso para determinar el papel de cada pieza de ADN en el genoma humano. (Encode son las siglas de Encyclopedia of DNA Elements). Pero mientras que la información obtenida del HGP y proyectos relacionados probablemente conducirá a importantes avances médicos y tratamientos de enfermedades, la relación entre la investigación y las terapias prácticas no es realmente una relación simple de causa y efecto. Un solo fármaco nuevo puede tardar 10 años en desarrollarse.
En el futuro, Esté atento a estos florecientes campos de investigación, muchos de los cuales tienen una gran deuda con el trabajo del HGP:
A pesar de todos estos emocionantes descubrimientos y los que nos esperan, es posible que nunca comprendamos completamente el funcionamiento interno del ADN. La definición de gen que cambia rápidamente puede ser un testimonio de ello. Un investigador le dijo al New York Times que la biología humana podría ser "irreductiblemente compleja" [fuente:Angier]. Los humanos podemos hacer y comprender cosas notables:lanzar naves espaciales, construir computadoras increíblemente rápidas, Cree hermosas obras de arte, pero nuestros 3.200 millones de piezas de ADN pueden ser demasiado para que nuestras mentes las comprendan por completo al final. En el curso del progreso humano, ha sido mucho más fácil entender las cosas que hacemos, en lugar de lo que nos hace.
Para obtener más información sobre el Proyecto Genoma Humano y otros temas relacionados como la epigenética, visite los enlaces en la página siguiente.
Fuentes
