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    ¿Cuáles son los resultados probables del nuevo conocimiento de la humanidad sobre el genoma humano?
    ¿Hasta dónde hemos llegado con el genoma humano? George Doyle / Stockbyte / Thinkstock

    Dentro de cada célula humana se encuentra una receta genética:grupos de cromosomas estrechamente enrollados que contienen ADN , lo hereditario, información genética que nos hace humanos. Extrayendo, clonación y secuenciación de pares de bases de ácidos nucleicos del ADN (A, T, C, G) parece tedioso e inconcebible, considerando que el genoma humano contiene aproximadamente 3 mil millones de pares [fuente:Instituto de Investigación NHG]. Pero después de que los científicos anunciaran el primer borrador del Genoma humano en 2000 y su finalización en 2003, la gente empezó a preguntarse cómo este voyerismo interno cambiaría la vida.

    Varios institutos de investigación afirmaron que el logro revolucionaría la ciencia y la medicina moderna, pero cómo, ¿exactamente?

    Hoy dia, la misma pregunta permanece, pero no ausente del progreso científico. El Proyecto Genoma Humano (HGP) catalizó una explosión de investigación genética y biológica tanto en el sector público como en el privado. A pesar del éxito del proyecto, los investigadores se dieron cuenta de que interpretar el genoma sería un proyecto en sí mismo. Sería similar a tener un manual para construir algo:todas las páginas de un manual para construir el cuerpo humano están en nuestras manos, pero aún no entendemos el contenido de las páginas [fuente:NHG Research Institute].

    Aunque el HGP logró sus objetivos propuestos, algunos piensan que la discusión sobre los potenciales del genoma en el futuro fue demasiado ambiciosa. En una encuesta de 2010, El 47 por ciento de los participantes que trabajaron en campos relacionados con la investigación estuvieron de acuerdo en que el impacto potencial del genoma humano fue promocionado (en comparación con el 40 por ciento que estuvo de acuerdo en que las promesas hechas eran realistas) [fuente:Nature News].

    La idea más atractiva del genoma humano surgió del concepto de medicina hiperpersonalizada, en que drogas, vacunas, Las pruebas de detección y los tratamientos de diagnóstico podrían adaptarse a una persona específica en función de su genética. Aunque la medicina personalizada es una posibilidad en el futuro, la idea corre desenfrenada hoy a pesar de la escasez de tecnología lista para su uso. Más de un tercio de los investigadores encuestados están de acuerdo en que la medicina personalizada no echará raíces hasta dentro de 10 a 20 años [fuente:Nature News].

    Esto no quiere decir que los comienzos de la medicina personalizada no hayan llegado:algunas compañías de biotecnología ya ofrecen informes de ADN individuales que brindan a las personas información sobre los riesgos de enfermedades y las posibles interacciones de medicamentos basados ​​en una muestra de ADN [fuente:Pathway Genomics]. Podemos esperar ver desarrollos más personalizados en el campo médico en un futuro próximo.

    Los resultados más probables de nuestro conocimiento del genoma humano seguirán orbitando en torno a técnicas de secuenciación y descubrimientos biológicos básicos. Los métodos de investigación utilizados para secuenciar el genoma humano han permitido a científicos de otros campos adoptar técnicas similares. Por ejemplo, Los antropólogos que estudian las poblaciones humanas antiguas ahora tienen los recursos para comparar los restos de ADN que se encuentran en los fósiles con los de los humanos modernos. El genoma humano también ha contribuido a secuenciar e incluso modificar los genomas de plantas y animales de los que dependen los seres humanos para alimentarse. La investigación en terapia genética y mejores métodos de detección de fármacos se han beneficiado y seguirán siendo prometedores gracias al genoma humano. también.

    Pero lo mas importante, El mayor impacto del genoma en la ciencia se puede ver en los cambios de actitud en torno a lo que los científicos consideran importante. Ahora presentado con una imagen más detallada del genoma humano, los investigadores están cambiando su enfoque de las funciones de los genes a la importancia de otras proteínas e incluso genes no codificantes. Este resultado continuará brindando a los investigadores conocimientos sobre biología básica para ayudar a crear mejores tratamientos médicos y herramientas de diagnóstico a corto plazo y en el futuro.

    Para leer más sobre la historia y el futuro del genoma humano, vea la página siguiente.

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    • NHGRI:Todo sobre el proyecto del genoma humano
    • Recursos del genoma humano

    Fuentes

    • "Una visión general del proyecto del genoma humano". Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. 26 de agosto 2010. (17 de septiembre de 2010) http://www.genome.gov/12011238
    • Mayordomo, Declan. "Genoma humano a los diez:ciencia después de la secuencia". NatureNews. 23 de junio 2010. (16 de septiembre de 2010) http://www.nature.com/news/2010/100623/full/4651000a.html
    • Collins, Francis; Verde, Eric; Guttmacher, Alan; &Guyer, Marcos. "Una visión para el futuro de la investigación genómica." Naturaleza. Vol. 422, no. 6934. 24 de abril de 2003. (18 de septiembre de 2010) http://www.genome.gov/11007524
    • "Informes de ADN". Pathway Genomics. 2010. (21 de septiembre de 2010) http://www.pathway.com/dna-reports
    • Drell, Daniel; Y Adamson, Ana. "Avance rápido hasta 2020:qué esperar de la medicina molecular". El proyecto de los próximos veinte años, Programas de Genoma del Departamento de Energía de EE. UU. 29 de octubre 2003. (20 de septiembre de 2010) http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/medicine/tnty.shtml
    • "Encuesta del genoma". Naturaleza. 2010. (22 de septiembre, 2010) http://www.nature.com/nature/newspdf/genome_survey.pdf
    • "Beneficios potenciales de la investigación del proyecto del genoma humano". Información del proyecto del genoma humano, Departamento de Energía de EE. UU. 9 de octubre 2009. (20 de septiembre de 2010) http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/benefits.shtml
    • "La ciencia detrás del proyecto del genoma humano". Información del proyecto del genoma humano, Programas de Genoma del Departamento de Energía de EE. UU. Marzo 26, 2008. (18 de septiembre de 2010) http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/info.shtml
    • "Finalización del Proyecto Genoma Humano:Preguntas Frecuentes". Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. 7 de abril 2009. (17 de septiembre de 2010) http://www.genome.gov/11006943
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