Comienza con un instrumento. Luego, otro se une. Antes de que te des cuenta, una gran sinfonía está sonando ante tus ojos. Los investigadores del NASA Twins Study están ansiosos por integrar sus resultados y crear una sinfonía de la ciencia.

Los hallazgos preliminares se discutieron durante el Taller de Investigadores del Programa de Investigación en Humanos en enero, y ahora abunda el entusiasmo ante el inicio del proceso de integración. Los investigadores son un grupo único de investigadores con diferentes conocimientos asociados con áreas de estudio genéticas y fisiológicas.

Mientras Scott Kelly pasó un año en el espacio a bordo de la estación espacial, su hermano gemelo idéntico, el astronauta retirado Mark Kelly, Pasé ese año en la Tierra. La comparación de las muestras biológicas de los gemelos proporcionará información importante sobre cómo los vuelos espaciales afectan el cuerpo humano. Estos estudios genéticos pioneros ayudarán a la NASA a mantener seguros a los astronautas en un viaje a Marte.

La sinfonía comienza con datos. Big data. El estudio de los gemelos se estableció como un estudio piloto multi-ómico para compartir datos. Típicamente, la investigación se realiza de forma individual y los resultados se publican en revistas científicas que inician las discusiones sobre los hallazgos. Sin embargo, este estudio es diferente. Desde el comienzo, Los investigadores del Estudio de Gemelos han planeado integrar sus resultados antes de publicarlos.

Cada investigación es como un instrumento. Por sí mismo, toca música en solitario. Pero póngalos todos juntos y obtendrá algo increíble.

"La belleza de este estudio radica en la integración de ricos conjuntos de datos de fisiología, información neuroconductual y molecular, uno puede trazar correlaciones y ver patrones, "dijo Tejaswini Mishra, Doctor., investigador de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, quién está creando la base de datos integrada, registrando resultados y buscando correlaciones. "Nadie ha mirado nunca tan profundamente a un sujeto humano y lo ha perfilado con este detalle. La mayoría de los investigadores combinan quizás dos o tres tipos de datos, pero este estudio es uno de los pocos que está recopilando muchos tipos diferentes de datos y una cantidad sin precedentes de información."

El siguiente paso en el estudio de los gemelos es componer la sinfonía. A medida que los investigadores analicen y compilen sus datos, compartirán sus análisis individuales e integradores con el equipo de Stanford encabezado por Mike Snyder, Doctor., quien aplicará diferentes métodos para integrarlo aún más en grandes conjuntos de datos y comenzará a componer un conjunto magistral. Después, los investigadores comenzarán a revisar el conjunto de datos integrados para confirmar o modificar sus hallazgos iniciales.

"Hay muchas novedades en este estudio y eso lo hace emocionante, "dijo Brinda Rana, Doctor., profesor asociado de psiquiatría, Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego. "Nunca antes se había realizado un estudio comparativo con un gemelo en el espacio y otro en la Tierra. Cada investigación dentro del estudio complementa a la otra".

Los investigadores ven el estudio como una nueva pieza musical en la que aprenden sus partes individuales y luego se unen con el director para tocar la partitura musical. Mediante la integración de datos de marcadores bioquímicos, habilidad cognitiva, composición bacteriana intestinal, y biomoléculas (ADN, ARN, proteínas, metabolitos), esperan identificar los efectos moleculares asociados a la salud de los vuelos espaciales para proteger a los astronautas en misiones futuras.

"Los sistemas humanos en el cuerpo están todos entrelazados, por lo que deberíamos ver los datos de una manera holística, "dijo Scott M. Smith, Doctor., Gerente de bioquímica nutricional de la NASA en el Centro Espacial Johnson. Realiza perfiles bioquímicos en astronautas y su investigación está dirigida a metabolitos específicos, productos finales de diversas vías y procesos biológicos.

"Si vemos cambios en las proteínas, podemos mirar el ARN, y si vemos cambios en el ARN, podemos mirar el ADN, dijo Rana. "Al integrar los datos, podemos hacer una línea de tiempo para darnos una indicación de si es un precursor o resultado de la genética. ¿Un gen específico regula el cambio de proteína o lo hacen otros genes? Una vez que sabemos, podemos establecer causa y efecto y usar moléculas para medir . "

A veces la ciencia nos sorprende.

Susan Bailey, Doctor., profesor de biología y oncología del cáncer por radiación, Facultad de Medicina Veterinaria y Ciencias Biomédicas, Universidad Estatal de Colorado, recibió resultados preliminares contrarios a su hipótesis. Los telómeros se acortan a medida que envejecemos, por lo que esperaba ver que los telómeros de Scott Kelly se acortaran después de vivir en el espacio casi un año. Pero para su sorpresa, los resultados preliminares mostraron un aumento en la longitud promedio de los telómeros o un aumento en la población de células que tienen telómeros más largos. Por lo tanto, está buscando datos mecánicos para explicar lo que está viendo. To determine if it is an anomaly or not, she is looking at Scott's exercise schedule, food logs and behavioral data. She also is looking at data from Andy Feinberg, M.D., M.P.H., director, Center of Epigenetics, Johns Hopkins University School of Medicine, who is analyzing methylation patterns, a major factor in gene regulation and gene expression, such as which genes are turned on and off.

Bailey will also look at data from Chris Mason, Doctor., associate professor, Department of Physiology and Biophysics Weill Cornell Medicine, for mutations in the promoter region of the telomerase, to help form a correlation and confirm or refute her preliminary finding.

Mason said, "Both the universe and the human body are complicated systems and we are studying something hard to see. It's like having a new flashlight that illuminates the previously dark gears of molecular interactions. It is a more comprehensive way to conduct research."

"No hay duda, the learnings from integrating our data will be priceless, " said Emmanuel Mignot, M.D., Doctor., director of Center for Sleep Science and Medicine, Stanford University School of Medicine. He studies the immune system and is enthusiastic to study specific immune cell populations because many of the other immune studies focus only on general factors.

The orchestra is only warming up now. As the data from individual investigations start filtering into the integrated composition, researchers and NASA eagerly await the results. When the full score of integrated data is ready, the summary of results will be published in late 2017 or early 2018. After that, individual investigators will publish theme papers with more detailed findings of the various investigations. As NASA embarks on its next journey, the results of the Twins Study will provide a front-row seat in this grand performance of human exploration.