Imagen cortesía del Instituto de Salud Infantil de UCL Los padres que sospechan que su hijo puede tener un trastorno genético tienen una nueva herramienta en el arsenal de diagnóstico de su médico. Un médico británico ha mejorado una vieja práctica de examinar el rostro de una persona para buscar rasgos que provengan de trastornos genéticos.
Es cierto. La forma de tu rostro junto con ciertas características faciales, puede ser una señal de que padece un trastorno genético. Hasta 17, Se han diagnosticado 000 trastornos genéticos [fuente:Deccan Herald]. Alrededor de 700 de estos trastornos diagnosticados muestran características faciales anormales [fuente:Daily Mail]. Un ejemplo clásico es el trastorno genético síndrome de Down. Esta afección ocurre cuando los niños heredan una copia adicional del cromosoma 21, dándoles 47 cromosomas, en lugar de lo habitual 46. Los médicos pueden diagnosticar fácilmente el síndrome de Down debido a las características faciales y craneales únicas asociadas con él. Pero, ¿qué pasa con los trastornos más raros?
El Dr. Peter Hammond creó un programa informático para facilitar el diagnóstico de algunos de estos trastornos raros. El programa proporciona un diagnóstico preciso, que puede ayudar a los padres a tomar mejores decisiones sobre el tratamiento y el asesoramiento genético para su hijo.
El Dr. Hammond pasó los últimos siete años viajando por el mundo recolectando imágenes de personas con trastornos genéticos e ingresándolas en una base de datos que compiló. El programa toma fotografías de niños que comparten un trastorno genético, generalmente una serie de 30 a 50, y crea una imagen compuesta tridimensional para ese trastorno. Cuando un médico se encuentra con un presunto trastorno genético que lo deja perplejo, puede introducir una foto de su paciente en la base de datos de Hammond. El programa examina los rasgos faciales, como la distancia entre los ojos y el ancho de la nariz, y compara los rasgos encontrados en la imagen del paciente con los de los compuestos y presenta posibles diagnósticos. Como control Hammond también incorporó a su base de datos imágenes de niños sin un trastorno genético, creando una composición de un niño "normal".
Para 30 de los 700 trastornos característicos del rostro, El programa de Hammond ofrece alrededor del 90 por ciento de precisión en el diagnóstico. Estas son generalmente las condiciones más fáciles de reconocer, como el síndrome de Williams. Las personas que padecen este trastorno genético tienen corto, narices y bocas vueltas hacia arriba, junto con una mandíbula pequeña y una frente grande.
El síndrome de Williams es bastante raro:algunos estudios dicen que ocurre en uno de cada 7, 500 nacimientos, mientras que otros dicen que es uno de cada 10, 000 nacimientos [fuente:OMIM]. Pero otros trastornos genéticos son aún más raros. Para un médico que se enfrenta a una condición desconcertante que no ha encontrado antes, El programa de Hammond ofrece la oportunidad de reducir el campo. Determinar qué genes están asociados con los posibles diagnósticos reduce la cantidad de pruebas necesarias para identificar el trastorno. Esto puede ser importante para los padres preocupados que quieren saber qué padece su hijo, ya que las pruebas genéticas pueden costar cientos o miles de dólares cada una [fuente:Science Direct].
La base de datos de Hammond ya ha descubierto una nueva característica en los autistas que se puede utilizar para diagnosticar el trastorno del espectro autista. El programa encontró un efecto "desequilibrado" en las personas autistas, el resultado de que un lado del cerebro es más grande que el otro. El médico inventor dice que planea perfeccionar aún más su base de datos para poder incluir factores como la raza y el género [fuente:BBC].
Si bien su trabajo definitivamente está avanzando en el campo del diagnóstico médico de trastornos genéticos, Hammond en realidad está construyendo sobre una base antigua. Siga leyendo para obtener más información dismorfología , el estudio de las características físicas para diagnosticar trastornos, así como asesoramiento genético.
La técnica de imágenes por computadora del Dr. Hammond se basa en una técnica de diagnóstico establecida llamada dismorfología. Imagen cortesía del Instituto de Salud Infantil de UCL los Proyecto Genoma Humano completó el mapeo de la secuenciación genética del ADN humano en 2005. Un descubrimiento de la investigación genética de 15 años es que casi todas las enfermedades que conocemos tienen algún tipo de factor genético asociado [fuente:Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano ].
Las enfermedades pueden ser el resultado de una variante genética transmitida de los padres, una mutación que ocurre en un gen, o uno de estos dos factores trabajando en conjunto con factores ambientales, como fumar o malos hábitos alimenticios. No es posible que un médico examine las características físicas externas de un paciente para determinar si tiene un trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o insomnio. Pero factores como el TDAH y los problemas para dormir, combinado con un estudio de características físicas, puede ayudar a los médicos a diagnosticar trastornos genéticos.
Este estudio de las características físicas se llama dismorfología . La dismorfología se basa en un conjunto establecido de rasgos físicos promedio. Al usar estas piedras de toque, los médicos pueden determinar si un paciente muestra las características físicas asociadas con un trastorno genético. Por ejemplo, Se espera que las hendiduras de los ojos sean horizontales. Dependiendo de la orientación horizontal de las hendiduras oculares de un paciente, decir hacia abajo hacia la nariz, un médico puede tener una buena idea de qué tipo de trastorno está padeciendo.
Otras mediciones que se examinan en dismorfología y se consideraron en la base de datos compuesta de Hammond incluyen la distancia entre los ojos, el ancho del puente de la nariz, el tamaño del mentón y la longitud de la frente.
Si bien los programas y la dismorfología de Hammond pueden ayudar a diagnosticar trastornos genéticos utilizando características faciales, ambos son útiles solo después de que una persona ya ha comenzado a desarrollarse físicamente. Solo hay un puñado de trastornos genéticos que se pueden tratar, generalmente mediante terapia con medicamentos. Algunos trastornos genéticos que muestran características faciales también vienen con otros, problemas internos. Personas con síndrome de Williams, por ejemplo, también suelen tener afecciones cardíacas. Un diagnóstico rápido a través del programa de Hammond puede garantizar que estas condiciones menos obvias se aborden y se traten más temprano que tarde.
La genética también ha producido otro campo, asesoramiento genetico, que busca prevenir trastornos genéticos. A través del asesoramiento genético, los padres que tienen o portan trastornos genéticos pueden determinar la probabilidad de que transmitan su mutación a sus hijos.
Además de ser dominante, los genes pueden ser recesivos, lo que significa que los defectos en su estructura que pueden conducir a enfermedades genéticas no aparecen en la persona que los porta. Una vez que se transmiten, sin embargo, Algunas circunstancias, como el género o una pareja que envía otra copia del gen recesivo, pueden hacer que el gen se vuelva dominante. apareciendo en los niños. En este sentido, El asesoramiento genético puede ser una buena idea para todos los padres. Se recomienda especialmente para los padres que padecen un trastorno genético, que ya han tenido hijos con un trastorno genético, o cónyuges en un matrimonio consanguíneo - un matrimonio entre parientes consanguíneos.
Si bien la base de datos de Hammond y la dismorfología en general son de naturaleza benigna, El asesoramiento genético tiene el potencial de convertirse en una pendiente resbaladiza. Si bien los padres que adquieren conocimientos sobre sus propios genes y el potencial de sus genes para producir descendencia sana pueden tomar decisiones mejor informadas sobre la reproducción, llevado a su extremo, enfoques de asesoramiento genético eugenesia - la búsqueda para perfeccionar la raza humana mediante la eliminación de rasgos indeseables.
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