Una mutación a nivel molecular se refiere a cualquier adición, deleción o sustitución de las bases de nucleótidos en el ADN. El ADN se compone de cuatro bases de nucleótidos diferentes, y el orden de estas bases forma un código para los aminoácidos, que son los componentes básicos de la proteína. El orden de las bases en el ADN debe mantenerse para garantizar que se obtenga la proteína adecuada. Pero varios tipos diferentes de mutaciones pueden ocurrir en el ADN. Estos van desde tener poco o ningún efecto sobre el producto proteínico hasta prevenir que se fabrique la proteína adecuada.
Silent Mutation
Una mutación silenciosa, o mutación puntual, se refiere a un cambio de un solo nucleótido base. Cuando esto ocurre, una base diferente sustituye a una base de nucleótidos y todavía codifica para el mismo aminoácido. Las bases de nucleótidos codifican los aminoácidos en grupos de tres bases, conocidos como codones. Algunos aminoácidos están codificados a través de múltiples codones, lo que significa que puede haber más de un grupo de tres bases que codifica ese aminoácido. En una mutación silenciosa, la base sustituida da como resultado un codón que aún codifica el mismo aminoácido. Debido a que el mismo aminoácido está codificado, no hay ningún efecto sobre la proteína final fabricada a partir del gen.
Missence Mutation
Una mutación sin sentido es otro tipo de mutación puntual, con un solo nucleótido la base está siendo sustituida. En una mutación sin sentido, sin embargo, la base sustituta codifica un aminoácido diferente. El cambio en el aminoácido causa un cambio en la proteína final que se produce. La gravedad del cambio a la proteína depende del tipo de sustitución de aminoácidos que se produce. Algunos aminoácidos son muy similares entre sí en cuanto a tamaño y carga. Si el aminoácido se sustituye por un aminoácido con propiedades similares, es probable que haya poco efecto en la estructura o función de la proteína resultante; sin embargo, si la sustitución codifica un aminoácido con propiedades muy diferentes, esto puede afectar negativamente a la proteína resultante e incluso puede conducir a la producción de proteína que no es funcional o tiene una función diferente. Este tipo de mutaciones a menudo conducen al cáncer.
Mutación sin sentido
Una mutación sin sentido produce efectos graves. Es otro tipo de mutación puntual, ya que es causada por la sustitución de una única base de nucleótidos. En este caso, sin embargo, el codón resultante codifica un codón de parada, en lugar de un aminoácido. En los mamíferos, tres codones codifican la traducción de proteínas para detenerse. Si una sustitución de bases codifica un codón de parada en lugar de un aminoácido, la producción de la proteína se detendrá prematuramente, lo que provocará la formación de una proteína truncada. Las proteínas truncadas normalmente no son funcionales porque les falta parte de la proteína. Este tipo de mutaciones son muy peligrosas y pueden conducir a muchos tipos de enfermedades, incluido el cáncer.
Frameshift Mutation
La inserción o eliminación de bases de nucleótidos en múltiplos que no sean tres causa una mutación en el marco de lectura. Debido a que los codones se leen en grupos de tres bases, la inserción o eliminación de una o dos bases provoca un cambio en el marco de lectura de los codones. Esto causa la codificación de aminoácidos completamente diferentes y conduce a la producción de una proteína completamente diferente. Esta codificación aleatoria resultante también puede codificar un codón de parada en el medio de un gen, lo que conduce no solo a una proteína completamente diferente sino también a una truncada.
