Por Jacob Stutsman | Actualizado el 24 de marzo de 2022
El ácido desoxirribonucleico (ADN) transporta las instrucciones heredadas que definen a todo organismo vivo. Su estructura de doble hélice consta de dos cadenas entrelazadas, cada una compuesta de nucleótidos. La adenina se empareja con la timina y la guanina con la citosina. Dentro de las células, estos pares de bases guían la síntesis de proteínas, pero también contienen una gran cantidad de información que los científicos pueden decodificar.
El ADN está empaquetado en cromosomas, haces apretados que varían en número según la especie. Los humanos poseen 23 pares; las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un X y un Y. Las posiciones específicas en un cromosoma se llaman loci, y las diferentes formas en un locus se llaman alelos. Debido a que cada niño hereda una combinación única de alelos parentales, se pueden utilizar diferencias genéticas sutiles para identificar a los individuos.
Las pruebas de ADN precisas requieren muestras limpias y no contaminadas. Los hisopos de algodón se usan comúnmente para recolectar células de la mejilla de una persona, pero se puede analizar prácticamente cualquier líquido o tejido (sangre, saliva, cabello o incluso un objeto hisopo). Los humanos difieren en aproximadamente una décima parte del uno por ciento de su ADN, aproximadamente tres millones de pares de bases de un total de tres mil millones.
La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es la piedra angular del análisis de ADN moderno. Un ciclador térmico, un instrumento programable que alterna ciclos de calentamiento y enfriamiento, separa las hebras de ADN y luego las amplifica. Incluso el material diminuto o degradado se puede amplificar a miles de copias, lo que permite realizar pruebas posteriores.
Después de la amplificación, las sondas de ADN (cadenas cortas marcadas que se unen a secuencias complementarias) resaltan las regiones objetivo. Tradicionalmente, se colocan etiquetas radiactivas o fluorescentes, lo que produce un patrón de bandas único para cada individuo. El uso de cuatro a seis sondas proporciona una combinación sólida y mantiene los costos manejables.
Las repeticiones cortas en tándem, o STR, son motivos repetidos de ADN que se encuentran en 13 loci en todo el genoma. Después de la PCR, la electroforesis en gel o capilar separa los fragmentos por tamaño bajo un campo eléctrico. Los tintes de visualización (tinte de plata, bromuro de etidio o tintes fluorescentes) hacen visibles los patrones. La probabilidad de que dos personas no relacionadas compartan el mismo perfil STR es aproximadamente de una entre mil millones, lo que garantiza una identificación altamente confiable.
Al combinar estas técnicas (amplificación por PCR, hibridación de sondas y separación electroforética), los científicos pueden analizar con confianza el ADN de diversas fuentes y comparar individuos con una precisión extraordinaria.
