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El ADN, modelo hereditario de toda la vida en la Tierra, es un polímero de doble cadena compuesto de nucleótidos que codifican las instrucciones para la síntesis de proteínas. Cada nucleótido lleva un azúcar de cinco carbonos, un grupo fosfato y una de las cuatro bases nitrogenadas:adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T). En el ARN, el uracilo (U) reemplaza a la timina y el azúcar es ribosa en lugar de desoxirribosa, lo que hace que el ARN sea monocatenario y más versátil. El código triplete de tres bases se traduce en uno de 20 aminoácidos, y un tramo contiguo de ADN que contiene todos los codones necesarios para una sola proteína se denomina gen.
Dentro del núcleo, el ADN se compacta en cromatina, un complejo de ADN y proteínas histonas. Las histonas forman núcleos octaméricos alrededor de los cuales el ADN se enrolla dos veces, creando nucleosomas que aparecen como cuentas en una cuerda bajo un microscopio. Esta disposición permite que la longitud total del ADN de una célula humana (aproximadamente 2 metros cuando está completamente extendido) quepa dentro de un núcleo de sólo unos pocos micrómetros de ancho.
Las células somáticas humanas contienen 23 pares de cromosomas homólogos (22 numerados más un cromosoma sexual X o Y). Cada par comprende un cromosoma materno y paterno que se parecen bajo el microscopio pero difieren en su secuencia. Durante la replicación, las cromátidas hermanas de cada cromosoma permanecen unidas en un centrómero, formando un metacromosoma que luego se segrega en células hijas.
Las células eucariotas progresan a través de la fase G1 (crecimiento), S (síntesis de ADN), G2 (controles premitóticos) y la fase M (mitosis o meiosis). En la interfase (G1‑S‑G2), la célula duplica sus componentes; En la fase S, la replicación del ADN crea cromátidas hermanas. La replicación y reparación adecuadas son esenciales para evitar mutaciones antes de la división.
Durante la mitosis, las células somáticas se dividen para producir dos células hijas genéticamente idénticas. En la meiosis, las células germinales especializadas sufren dos divisiones sucesivas, produciendo cuatro gametos haploides que luego se fusionarán en la fertilización.
1. Profase – Los cromosomas se condensan; la envoltura nuclear se desintegra; el centrosoma se duplica y migra a polos opuestos, formando el huso mitótico.
2. Prometafase – Los cromosomas se unen a los microtúbulos del huso a través de cinetocoros.
3. Metafase – Los cromosomas se alinean en la placa metafásica, un plano ecuatorial equidistante de los polos del huso. La tensión de las fibras del huso garantiza una alineación precisa.
4. Anafase – Las cromátidas hermanas se separan en el centrómero y se mueven hacia polos opuestos.
5. Telofase – Las envolturas nucleares se reforman alrededor de dos conjuntos de cromosomas, seguido de la citocinesis, que divide el citoplasma.
La meiosis I refleja el emparejamiento de cromosomas homólogos de la profase I, lo que lleva a una distribución independiente. La metafase I alinea pares homólogos a lo largo de la placa de metafase; Pueden aparecer cromosomas de origen materno por un lado y paterno por el otro.
La meiosis II se parece a la mitosis:después de la replicación del ADN (que ocurre solo una vez por ciclo de vida), las cromátidas hermanas se separan durante la anafase II, produciendo cuatro células haploides con 23 cromosomas individuales cada una.
En la metafase, los 46 cromosomas de una célula humana diploide se colocan en una disposición ecuatorial precisa. El aparato del huso ejerce fuerzas de tracción que mantienen cada centrómero en línea recta. Esta alineación exacta es esencial; cualquier colocación incorrecta podría provocar una distribución cromosómica desigual y aneuploidía.
Durante la metafase I, la placa metafásica se define por la alineación de pares de cromosomas homólogos, no por cromosomas individuales. Los centrómeros de cada par se alinean en lados opuestos, preparándose para la primera división reduccional.
La metafase II se parece a la metafase mitótica pero involucra 23 cromátidas no idénticas por célula debido a una recombinación previa. Una alineación precisa garantiza que cada núcleo hijo reciba una copia de cada cromosoma.
