Aquí hay un desglose:
Mutaciones del gen:
* Qué son: Alteraciones en la secuencia de ADN dentro de un solo gen.
* Tipos:
* Mutaciones de puntos: Cambios de nucleótidos individuales (sustituciones, inserciones, deleciones)
* Inserciones/deleciones: Agregar o eliminar segmentos de ADN, potencialmente cambiando el marco de lectura.
* Mutaciones de cambio de marco: Inserciones o deleciones que interrumpen la agrupación normal de codones, lo que lleva a una síntesis de proteínas incorrectas.
* Efectos:
* Mutaciones silenciosas: No hay cambios en la secuencia de aminoácidos.
* Mutaciones sin sentido: Cambio en la secuencia de aminoácidos, potencialmente que afecta la función de la proteína.
* Mutaciones sin sentido: Crea un codón de parada prematuro, que conduce a una proteína truncada.
mutaciones cromosómicas:
* Qué son: Alteraciones en la estructura o número de cromosomas.
* Tipos:
* deleciones: Pérdida de una porción de un cromosoma.
* Duplicaciones: Copias adicionales de una porción de un cromosoma.
* Inversiones: Se voltea un segmento de un cromosoma.
* Translocaciones: Intercambio de segmentos de ADN entre cromosomas no homólogos.
* aneuploidy: Un número anormal de cromosomas (por ejemplo, síndrome de Down, síndrome de Turner).
* Efectos:
* Puede conducir a problemas de desarrollo, trastornos genéticos o cáncer.
Puntos clave:
* Las mutaciones son la fuente de variación genética.
* Algunas mutaciones son dañinas, otras son beneficiosas y otras no tienen un efecto notable.
* Las mutaciones se pueden heredar u ocurrir espontáneamente.
* El estudio de las mutaciones es crucial para comprender la salud, la evolución y la enfermedad humana.
¡Espero que esto aclare el concepto!
