He aquí por qué:
* acumulación de residuos metabólicos: La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno de almacenamiento lisosómico. Esto significa que el cuerpo carece de una enzima específica (hexosaminidasa A) necesaria para descomponer una sustancia grasa llamada gangliósido GM2. Esta sustancia luego se acumula en el cerebro y la médula espinal, lo que lleva al daño neurológico progresivo.
* fatal: La enfermedad de Tay-Sachs es una condición devastadora que finalmente conduce a la muerte, generalmente dentro de unos años de diagnóstico.
Otros trastornos de almacenamiento lisosómico También puede causar una acumulación de desechos metabólicos en el cuerpo, pero pueden tener diferentes síntomas y pronósticos.
Es importante tener en cuenta: Si le preocupa un posible trastorno genético, debe consultar con un profesional médico para un diagnóstico y asesoramiento adecuados.
