La galactosemia es un trastorno genético raro que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer la galactosa, un azúcar simple que se encuentra en la leche y otros productos lácteos. Existen diferentes tipos de galactosemia, cada uno con una gravedad variable. Aquí hay un desglose de las características comunes:
Galactosemia clásica (forma más severa):
* Inicio temprano: Los síntomas aparecen en días o semanas después del nacimiento.
* Problemas de alimentación: Los bebés luchan por alimentar y vomitar con frecuencia.
* Problemas de hígado: El hígado agrandado, la ictericia y la falta de prosperar son comunes.
* Problemas renales: Se puede producir proteínas en la orina y la insuficiencia renal.
* cataratas: Nubosidad en la lente del ojo.
* Daño cerebral: El retraso mental, las dificultades del habla y las convulsiones pueden ocurrir.
Otras formas de galactosemia:
* Duarte Galactosemia: Menos severo, a menudo con síntomas leves o nulos.
* deficiencia de galactoquinasa: Menos severo, lo que conduce principalmente a cataratas.
Síntomas comunes en todos los tipos:
* vómitos y diarrea: Debido a la incapacidad de procesar galactosa.
* No prosperar: Mal crecimiento y aumento de peso.
* ictericia: Amarillento de la piel y blancos de los ojos.
* Lethargy: Lentadería y falta de energía.
complicaciones a largo plazo (si no se trata):
* insuficiencia hepática
* insuficiencia renal
* daño cerebral
* cataratas
* Discapacidades de aprendizaje
* dificultades de habla y lenguaje
* Puerta retrasada
* Infertilidad
Diagnóstico:
* análisis de sangre: Para medir los niveles de galactosa en la sangre.
* Prueba genética: Para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento:
* Dieta sin galactosa estricta: Evitar todos los productos de leche y lácteos, así como otros alimentos que contienen galactosa.
* suplementación: Proporcionar nutrientes necesarios, como calcio y vitamina D.
* Cerrar monitoreo: Revisos y pruebas regulares para monitorear las complicaciones.
Es importante tener en cuenta que:
* El diagnóstico y el tratamiento tempranos son cruciales para prevenir complicaciones graves.
* La galactosemia es una condición de por vida y requiere un manejo dietético estricto.
* Con la gestión adecuada, las personas con galactosemia pueden vivir vidas saludables y satisfactorias.
Si tiene alguna inquietud sobre la salud de su hijo, consulte a un médico.
