Gregor Mendel fue un pionero de la genética del siglo XIX que hoy es recordado casi por completo por dos cosas: ser un monje y estudiar incansablemente los diferentes rasgos de las plantas de guisantes. Nacido en 1822 en Austria, Mendel se crió en una granja y asistió a la Universidad de Viena en la capital de Austria.
Allí, estudió ciencias y matemáticas, una combinación que resultaría invaluable para sus futuros emprendimientos, que él realizado durante un período de ocho años en su totalidad en el monasterio donde vivía.
Además de estudiar formalmente las ciencias naturales en la universidad, Mendel trabajó como jardinero en su juventud y publicó trabajos de investigación sobre el tema del daño a los cultivos. por insectos antes de retomar su ahora famoso trabajo con Pisum sativum, la planta de guisantes común. Mantuvo los invernaderos del monasterio y estaba familiarizado con las técnicas de fertilización artificial necesarias para crear un número ilimitado de descendientes híbridos. Una nota histórica interesante: mientras que los experimentos de Mendel y los del visionario biólogo Charles Darwin se superpusieron en gran medida , este último nunca supo de los experimentos de Mendel. Darwin formuló sus ideas sobre la herencia sin el conocimiento de las proposiciones minuciosamente detalladas de Mendel sobre los mecanismos involucrados. Esas proposiciones continúan informando el campo de la herencia biológica en el siglo XXI. Desde el punto de vista de las calificaciones básicas, Mendel estaba perfectamente posicionado para hacer un gran avance en el el campo genético de entonces casi inexistente, y fue bendecido con el medio ambiente y la paciencia para hacer lo que tenía que hacer. Mendel terminaría creciendo y estudiando cerca de 29,000 plantas de guisantes entre 1856 y 1863. Cuando Mendel comenzó su trabajo con las plantas de guisantes, el concepto científico de la herencia se basaba en el concepto de herencia combinada, que sostenía a ese padre los rasgos se mezclaron de alguna manera en la descendencia a la manera de pinturas de diferentes colores, produciendo un resultado que no era exactamente la madre y no el padre todo el tiempo, pero que claramente se parecía a ambos. Mendel era intuitivamente consciente de su observación informal de las plantas que, si existía algún mérito para esta idea, ciertamente no se aplicaba al mundo botánico. Mendel no estaba interesado en la apariencia de sus plantas de guisantes per se. Los examinó para comprender qué características podrían transmitirse a las generaciones futuras y exactamente cómo ocurrió esto a nivel funcional, incluso si no tenía las herramientas literales para ver qué estaba ocurriendo a nivel molecular. Mendel se centró en los diferentes rasgos o caracteres que notó que las plantas de guisantes exhiben de manera binaria. Es decir, una planta individual podría mostrar la versión A de un rasgo dado o la versión B de ese rasgo, pero nada intermedio. Por ejemplo, algunas plantas tenían vainas de guisantes "infladas", mientras que otras parecían "pellizcadas", sin ambigüedad sobre a qué categoría pertenecían las vainas de una planta determinada. Los siete rasgos que Mendel identificó como útiles para sus objetivos y sus diferentes manifestaciones fueron: Las plantas de guisante pueden autopolinizarse sin la ayuda de la gente. Tan útil como esto es para las plantas, introdujo una complicación en el trabajo de Mendel. Necesitaba evitar que esto sucediera y permitir solo la polinización cruzada (polinización entre diferentes plantas), ya que la autopolinización en una planta que no varía para un rasgo dado no proporciona información útil. En otras palabras , necesitaba controlar qué características podrían aparecer en las plantas que cría, incluso si no sabía de antemano cuáles se manifestarían con precisión y en qué proporciones. Cuando Mendel comenzó a formular ideas específicas sobre lo que esperaba probar e identificar, se hizo una serie de preguntas básicas. Por ejemplo, ¿qué sucedería cuando las plantas que eran crías verdaderas "Cría verdadera" significa capaz de producir uno y solo uno tipo de descendencia, como cuando todas las plantas hijas tienen semillas redondas o flores axiales. Una línea verdadera Si la idea de herencia combinada fuera válida, combinando una línea de, por ejemplo, plantas de tallo alto con una línea corta Las plantas con tallos deberían dar lugar a algunas plantas altas, algunas plantas cortas y plantas a lo largo del espectro de altura en el medio, más bien como los humanos. Mendel aprendió, sin embargo, que esto no sucedió en absoluto. Esto fue a la vez confuso y emocionante. Una vez que Mendel tuvo dos conjuntos de plantas que diferían solo en un solo rasgo, realizó una evaluación multigeneracional en un esfuerzo por intentar para seguir la transmisión de rasgos a través de múltiples generaciones. Primero, algo de terminología: Esto se llama cruz monohíbrida Para el presente ejemplo, este rasgo será la forma de la semilla (redonda versus arrugada). También se podría usar el color de la flor (blanco versus púrpura) o el color de la semilla (verde o amarillo). Resultados de Mendel (primer experimento) Mendel evaluó cruces genéticos de las tres generaciones para evaluar el heredabilidad Por ejemplo, cuando crió verdaderas plantas de semillas redondas (P1) con verdaderas arrugas arruinadas. de semillas (P2): Esto llevó al concepto de rasgos dominantes Esto implicaba que el fenotipo de las plantas Mendel produjo algunas ideas formales para explicar este fenómeno, tanto el mecanismo de heredabilidad y la relación matemática de un rasgo dominante a un rasgo recesivo en cualquier circunstancia donde se conoce la composición de los pares de alelos. Mendel elaboró una teoría de la herencia que constaba de cuatro hipótesis : El último de estos representa la ley de segregación, que estipula que los alelos para cada rasgo se separan aleatoriamente en los gametos. Hoy, los científicos reconocen que las plantas P que Mendel había "criado de verdad" eran homocigóticas Dado que la ronda era claramente dominante sobre arrugada, esto puede representarse por RR y rr, ya que las letras mayúsculas significan dominio y las letras minúsculas indican rasgos recesivos. Cuando ambos alelos están presentes, el rasgo del alelo dominante se manifestó en su fenotipo. Con base en lo anterior, una planta con un genotipo RR en el gen con forma de semilla puede solo tienen semillas redondas, y lo mismo ocurre con el genotipo Rr, ya que el alelo "r" está enmascarado. Solo las plantas con un genotipo rr pueden tener semillas arrugadas. Y efectivamente, las cuatro combinaciones posibles de genotipos (RR, rR, Rr y rr) producen una proporción fenotípica 3: 1, con aproximadamente tres plantas con forma redonda. semillas para cada planta con semillas arrugadas. Debido a que todas las plantas P eran homocigotas, RR para las plantas de semillas redondas y rr para las plantas de semillas arrugadas, todas las plantas F1 solo podían tener el genotipo Rr. Esto significaba que, si bien todos ellos tenían semillas redondas, todos eran portadores del alelo recesivo, que por lo tanto podría aparecer en generaciones posteriores gracias a la ley de segregación. Esto es precisamente lo que sucedió. Dadas las plantas F1 que tenían un genotipo Rr, su descendencia (las plantas F2) podría tener cualquiera de los cuatro genotipos enumerados anteriormente. Las proporciones no fueron exactamente 3: 1 debido a la aleatoriedad de los emparejamientos de gametos en la fertilización, pero cuanto más descendientes se produjeron, más cercana fue la proporción a ser exactamente 3: 1. A continuación, Mendel creó cruces dihíbridas Como antes, todas las plantas F1 se parecían a la madre con ambos rasgos dominantes. Las proporciones de los cuatro fenotipos posibles en la generación F2 (verde redondo, amarillo redondo, verde arrugado, amarillo arrugado) resultaron ser 9: 3: 3: 1 Esto confirmó la sospecha de Mendel que los diferentes rasgos se heredaron independientemente uno del otro, lo que lo llevó a postular la ley del surtido independiente. Este principio explica por qué podría tener el mismo color de ojos que uno de sus hermanos, pero un color de cabello diferente; cada rasgo se introduce en el sistema de una manera que es ciega para todos los demás. Hoy, sabemos que la imagen real es un poco más complicada, porque de hecho, los genes que están físicamente cerca el uno del otro en los cromosomas se pueden heredar juntos gracias al intercambio de cromosomas durante la formación de gametos. En el mundo real, si observaras áreas geográficas limitadas de los EE. UU., esperarías encontrar más fanáticos de los Yankees de Nueva York y los Medias Rojas de Boston en las proximidades que los fanáticos de los Yankees-Dodgers de Los Ángeles o los fanáticos de los Red Sox-Dodgers en la misma área, porque Boston y Nueva York están muy juntos y ambos están cerca de 3,000 millas de Los Ángeles. Como sucede, no todos los rasgos obedecen este patrón de herencia. Pero los que lo hacen se llaman rasgos mendelianos RRGG, RRgG, RRGg, RRgg, RrGG, RrgG, RrGg, Rrgg, rRGG, rRgG, rRGg, rRgg, rrGG, rrGg, rrgG, rrgg Cuando calcula los fenotipos, ve que la razón de probabilidad de verde redondo, amarillo redondo, verde arrugado, amarillo arrugado Resulta ser 9: 3: 3: 1. El minucioso recuento de Mendel de sus diferentes tipos de plantas reveló que las proporciones eran lo suficientemente cercanas a esta predicción como para concluir que sus hipótesis eran correctas.
Comprensión de la herencia a mediados del siglo XIX
Pea Características de las plantas estudiadas
Polinización de plantas de guisante
El primer experimento de Mendel
para diferentes versiones del mismo rasgo se polinizaran de forma cruzada?
no muestra variación para el rasgo en cuestión a lo largo de un número teóricamente infinito de generaciones, y también cuando dos plantas seleccionadas en el esquema se cruzan entre sí.
Evaluación generacional de Mendel: P, F1, F2
: "mono" porque solo variaba un rasgo, e "híbrido" porque la descendencia representaba una mezcla, o hibridación, de plantas, como un progenitor tiene una versión del rasgo mientras que uno tenía la otra versión.
de características entre generaciones. Cuando miró a cada generación, descubrió que para los siete rasgos elegidos, surgió un patrón predecible.
(aquí, ronda semillas) y rasgos recesivos
(en este caso, semillas arrugadas).
(el aspecto real de las plantas) no era un estricto reflejo de su genotipo
(la información que en realidad se codificó de alguna manera en las plantas y se transmitió a las generaciones posteriores).
Teoría de la herencia de Mendel
(un gen que es el código químico para un rasgo dado) pueden venir en diferentes tipos.
(versión de un gen) de cada padre.
< li> Cuando se forman gametos (células sexuales, que en los humanos son espermatozoides y óvulos), los dos alelos de cada gen se separan.
para el rasgo que estaba estudiando: tenían dos copias del mismo alelo en el gen en cuestión.
Se explicaron los resultados cruzados monohíbridos
El segundo experimento de Mendel
, en las que observó dos rasgos a la vez en lugar de uno solo. Los padres seguían siendo verdaderos reproductores de ambos rasgos, por ejemplo, semillas redondas con vainas verdes y semillas arrugadas con vainas amarillas, con verde dominante sobre amarillo. Por lo tanto, los genotipos correspondientes eran RRGG y rrgg.
Genes vinculados en cromosomas
Herencia mendeliana
. Volviendo al cruce dihíbrido mencionado anteriormente, hay dieciséis genotipos posibles:
