Los genes son unidades esenciales de la herencia que codifican las instrucciones para el desarrollo, funcionamiento y reproducción de todos los organismos conocidos y de muchos virus. Los genes generalmente residen dentro de los cromosomas, que son largas moléculas de ADN alojadas dentro del núcleo de las células. En los humanos, hay 23 pares de cromosomas, para un total de 46. Cada padre aporta una copia de cada cromosoma a su descendencia. Los genes están formados por segmentos de ADN, que es una molécula que consta de cuatro tipos diferentes de nucleótidos:adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Estos nucleótidos forman pares de bases, donde A siempre se empareja con T y C siempre se empareja con G. La secuencia de pares de bases a lo largo de una molécula de ADN determina la información genética codificada por el gen.

Todos tenemos alrededor de 20.000 genes, pero lo que realmente nos hace únicos son los tramos de ADN "basura" que rodean nuestros genes, según han descubierto los investigadores. Sólo alrededor del dos por ciento de nuestro genoma codifica proteínas. Sin embargo, resulta que el 98 por ciento restante no es todo basura.

Si bien los científicos solían descartar la mayor parte de este ADN adicional como "ADN egoísta" que sólo sirve a sus propios intereses, ahora se sabe que gran parte de él es vital para la vida, especialmente aquellas secuencias que regulan la expresión genética. Actúan como interruptores, activando o desactivando genes según sea necesario y controlando la actividad genética de manera precisa.

Investigadores del Instituto HudsonAlpha de Biotecnología en Huntsville, Alabama, demostraron en 2003 que las regiones no codificantes son las que hacen que el genoma de cada persona sea único, incluso entre gemelos idénticos. Aunque los gemelos fraternos tienen sólo el 50 por ciento de sus genes en común, sus regiones no codificantes difieren sólo en un 0,1 por ciento. Pero en el caso de los gemelos idénticos, que comparten el 100 por ciento de sus genes, sus regiones no codificantes difieren en un 0,5 por ciento mucho más.

Los científicos dicen que la explicación es que a lo largo de las generaciones, las secuencias codificantes de los genes se conservan a lo largo de la evolución porque, si se producen mutaciones, alteran el funcionamiento adecuado de la proteína. Pero como la selección natural no tiene "opinión" sobre las regiones no codificantes, estas regiones pueden divergir rápidamente de persona a persona.