Un equipo de investigadores de la Universidad Médica del Sur ha desarrollado una aplicación de inteligencia artificial para ayudar a identificar las compensaciones genómicas entre los diferentes tipos de mutaciones que ocurrieron a medida que los humanos evolucionaban. En su artículo publicado en la revista Cell Reports , el grupo describe cómo usaron datos de asociaciones de todo el genoma existentes actualmente para enseñar su sistema y lo que mostró cuando se expuso a nuevos datos.

Investigaciones anteriores han demostrado que a medida que las criaturas evolucionan, ocurren mutaciones. Las mutaciones que quedan en el genoma son las que llevan a una criatura a evolucionar. Investigaciones anteriores también han demostrado que algunas mutaciones conducen a beneficios directos, como la capacidad de procesar ciertos alimentos, lo que permite que una criatura exista en un nuevo entorno. Otras mutaciones, por otro lado, a veces simplemente siguen el camino. No necesariamente brindan ningún beneficio, sino que permanecen en el genoma accidentalmente o debido a su proximidad a genes que sí brindan un beneficio.

Los científicos que estudian el genoma han deseado durante mucho tiempo una herramienta que pudiera usarse para determinar qué mutaciones en el genoma humano fueron favorecidas y cuáles fueron simplemente autoestopistas. En este nuevo esfuerzo, los investigadores han desarrollado una herramienta de este tipo, aunque todavía no está claro qué tan útil es realmente.

Llamada DeepFavored, la herramienta se creó mediante el desarrollo de un sistema de inteligencia artificial de aprendizaje profundo que se alimentó con datos de estudios de asociación de todo el genoma existentes para aprender de las experiencias de otros investigadores que trabajaban en esfuerzos específicos anteriores. Los incluidos por el equipo se redujeron a alelos relacionados con la dieta y otras actividades metabólicas, y también a mutaciones que permitieron lidiar con variaciones en el clima; la atención se centró en la capacidad única de los humanos para adaptarse a tantas partes diferentes del planeta. Luego, el equipo ejecutó la herramienta en tres poblaciones separadas y encontró lo que describen como ejemplos de mutaciones autoestopistas que han llevado a la susceptibilidad a la enfermedad.

Al probar su nueva herramienta, los investigadores también encontraron lo que describen como mutaciones favorecidas entre las tres poblaciones que probaron. Sugieren que sus hallazgos generales indican que su herramienta es capaz de encontrar evidencia de compensaciones mutacionales en el genoma humano. También compararon los resultados de DeepFavored con otros dos algoritmos creados por otros equipos y descubrieron que superó a ambos. + Explora más

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