¿Qué distingue a los mamíferos de otros vertebrados? Investigadores del Instituto de Investigaciones Médicas del Hospital del Mar (IMIM) han estado intentando dar respuesta a esta pregunta en colaboración con los investigadores de la Universitat Pompeu Fabra (UPF). Para hacer esto, analizaron los genomas secuenciados de 68 mamíferos e identificaron 6, 000 familias de genes que solo se encuentran en estos animales. Estos son genes sin homólogos fuera de los mamíferos. Inhumanos, se estima que representan el 2,5 por ciento de los genes que codifican proteínas. El estudio ha sido publicado en la revista Biología y evolución del genoma .
El Dr. Villanueva-Cañas dice que el objetivo del trabajo era "comprender qué genes definen a los mamíferos como clase. En otras palabras, qué genes solo se encuentran en este grupo ". Diseñó un conjunto de programas que permitieron comparar los genomas de 68 mamíferos. Estos incluían Homo sapiens y otros primates, así como otros mamíferos incluido el lince ibérico. Con estos datos, generó un catálogo de alrededor de 6, 000 familias de genes exclusivos de los mamíferos. Al mismo tiempo, les asignó una posible edad de origen según la especie en la que estén presentes. También trató de averiguar qué hacen estos genes utilizando datos de expresión (secuenciación de ARN) de diferentes tejidos, para ver dónde y cómo se expresan, y datos proteómicos para comprobar si producen proteínas.
Algunos de estos genes tienen un origen de novo, y no provienen de la duplicación de genes preexistentes. Los genes de novo son importantes para adquirir nuevas funciones durante la evolución, como lo demostró otro estudio dirigido por el Dr. Albà ("Orígenes de genes de novo en humanos y chimpancés, " publicado en Genética Plos ). El nuevo estudio ha identificado las funciones de algunos de estos genes, relacionado con cómo está estructurada la piel y por qué es diferente a la de, por ejemplo, reptiles así como otros genes implicados en las glándulas mamarias características de los mamíferos. También han identificado péptidos antimicrobianos, que participan en la defensa del organismo contra los patógenos.
Los investigadores dicen que los genes que han encontrado son cortos y, por lo general, solo unos pocos tejidos. Dr. Albà dice, "Estudios como este nos ayudan a comprender cómo se forman los nuevos genes durante la evolución y si juegan un papel importante en la adaptación de los organismos a su entorno. Catalogar los genes de los mamíferos es el primer paso para comprender sus funciones. Nos acerca a la definición de un conjunto de piezas que se originaron en el inicio de su evolución y que son comunes a todas ellas, o algunos de sus subgrupos ".
El Dr. Villanueva-Cañas dice:"Todavía no conocemos la función de una parte importante de nuestros genes, por lo que es necesario hacer un esfuerzo para caracterizarlos ". Este es el caso de uno que se identificó durante el estudio (neuronatina), que juega un papel hasta ahora desconocido en el desarrollo del cerebro.
