El genoma humano es el catálogo completo de la información genética que llevan los humanos. El Proyecto del Genoma Humano comenzó el proceso de identificación y mapeo sistemático de toda la estructura del ADN humano en 1990. El primer genoma humano completo se publicó en 2003, y el trabajo continúa. El proyecto identificó más de 20,000 genes codificadores de proteínas diseminados entre los 23 pares de cromosomas encontrados en humanos.
Sin embargo, estos genes representan solo alrededor del 1.5 por ciento del genoma humano. Se han identificado varios tipos de secuencias de ADN, pero quedan muchas preguntas.
Genes que codifican proteínas
Los genes que codifican proteínas son secuencias de ADN que las células usan para sintetizar proteínas. El ADN consiste en una larga cadena principal de azúcar y fosfato, de la cual cuelgan cuatro moléculas más pequeñas llamadas bases. Las cuatro bases se abrevian como A, C, T y G.
La secuencia de estas cuatro bases a lo largo de las porciones codificantes de proteínas de la cadena principal del ADN corresponde a las secuencias de aminoácidos, los bloques de construcción de las proteínas. Los genes que codifican proteínas especifican proteínas que determinan la estructura física de los humanos y controlan la química de nuestro cuerpo.
Secuencias de ADN reguladoras
Diferentes células necesitan proteínas diferentes en momentos diferentes. Por ejemplo, las proteínas que necesita una célula cerebral pueden ser muy diferentes de las que necesita una célula hepática. Por lo tanto, una célula debe ser selectiva en cuanto a qué proteínas necesita para su fabricación.
Las secuencias de ADN reguladoras se combinan con proteínas y otros factores para controlar qué genes están activos en un momento dado. También sirven como marcadores que identifican el comienzo y el final de los genes. A través de procesos bioquímicos y mecanismos de retroalimentación, las secuencias de ADN reguladoras controlan la expresión génica.
Genes para ARN no codificante
El ADN no produce proteínas directamente. El ARN, una molécula relacionada, sirve como intermediario. Los genes de ADN se transcriben primero en ARN mensajero, que luego transporta el código genético a sitios de fábrica de proteínas en otra parte de la célula.
El ADN también puede transcribir moléculas de ARN que no codifican proteínas, que la célula usa para una variedad de funciones. Por ejemplo, el ADN es la plantilla para un tipo importante de ARN no codificante utilizado para construir las fábricas de proteínas que se encuentran en toda la célula.
Intrones
Cuando un gen se transcribe en ARN, porciones de el ARN podría necesitar ser eliminado porque contienen información innecesaria o confusa. Las secuencias de ADN que codifican este ARN innecesario se llaman intrones. Si el ARN creado por los intrones en los genes que codifican proteínas no se corta, la proteína resultante sería malformada o inútil.
El proceso de empalme de ARN es bastante notable: la bioquímica de las células debe conocer la existencia del intrón, ubicar con precisión su secuencia en un filamento de ARN y luego extirparla en los lugares correctos.
Vasto Desierto
Los científicos desconocen la función de un gran porcentaje de las secuencias de base en un ADN molécula. Algunos podrían ser basura, mientras que otros podrían desempeñar papeles que aún no se comprenden.
