Puede ser increíblemente frustrante estar permanentemente despierto cuando el mundo está dormido. Para algunas personas con problemas crónicos de sueño, el problema puede estar en sus genes, específicamente el gen CRY1. Sam Diephuls / Mario Cea Sánchez / Getty En un horario de 9 a 5, tipo de mundo que madruga-consigue-el-gusano, ser una persona nocturna puede ser una lata.
Alina Patke lo sabe. Ha pasado muchas noches y madrugadas mirando por un microscopio, estudiando detenidamente las bases de datos, tratando de determinar por qué sus patrones de sueño, y los de millones como ella, son tan diferentes de lo que se considera normal.
Mientras el resto del mundo duerme Patke ha estado tratando de averiguar por qué no puede.
Ahora, después de años de encerrarme por la noche, Patke, investigador del Laboratorio de Genética de la Universidad Rockefeller de Nueva York, ha encontrado una respuesta. O al menos parte de uno.
En un artículo publicado en marzo en la revista Cell, Patke y sus asociados anunciaron el descubrimiento de una mutación genética en los noctámbulos que ayuda a explicar por qué son lo que son. La variación está en el gen CRY1, que controla nuestros ritmos circadianos, el reloj interno que determina cuándo dormimos y cuándo despertamos.
En personas con esta variación genética, el inicio del sueño se retrasa unas dos o dos horas y media más tarde que aquellos sin la variación. En efecto, las personas con la mutación tienen un ciclo diario más largo que las 24 horas normales. Y eso los saca completamente del ritmo de gran parte del resto del mundo, que todavía espera que lleguen al trabajo o la escuela al mismo tiempo que todos los demás.
"Es como si estas personas tuvieran un desfase horario perpetuo, moviéndose hacia el este todos los días, "Michael W. Young, el director de laboratorios de Rockefeller, dice Science Daily. "En la mañana, no están listos para que llegue el día siguiente ".
Estas personas no son simples dormilones o perezosos sobrenaturales. De alguna manera no tienen la culpa de sus vidas un paso atrás.
Está en sus genes. Son, casi literalmente, cableado de manera diferente al resto del mundo.
"Cuando lo encontramos, estábamos bastante seguros de que sería así. Habría sido una extraña coincidencia si no fuera así, "Patke, el autor principal del artículo, dice HowStuffWorks. "Pero mostrando eso, en lugar de solo pensar, 'Eso es lo que debe ser, '... ha sido mucho trabajo.
"Es especialmente satisfactorio. Siempre me ha gustado ser científico y trabajar en este tema en particular porque es muy personal para mí".
En busca de una mutación genética
Patke y muchos otros han estado en esto durante unos siete años. Estudios anteriores de una mujer de 46 años con DSPD - trastorno de la fase del sueño retardado, que afecta hasta el 10 por ciento de la población - señaló un problema con su reloj interno, en lugar de algo externo.
Después de un extenso mapeo genético de la mujer, Los científicos se centraron en una variación de CRY1 como posible culpable. Los investigadores tomaron muestras de ADN de algunos miembros de la familia de la mujer y encontraron cinco que tenían la misma variación. Todos tenían signos de DSPD u otros problemas para dormir.
Patke, Young y otros investigadores luego se sumergieron en bases de datos genéticas de todo el mundo en busca de variaciones de CRY1. Encontraron decenas de personas en Turquía con la mutación dominante, y descubrió 38 de ellos con trastornos del sueño. Los científicos observaron a las familias de esos sujetos y encontraron que ninguna de las personas sin la mutación tenía problemas para dormir.
Después de buscar en más bases de datos, construyendo modelos y procesando más números, los autores concluyeron que una mutación en CRY1 fue de hecho responsable de alterar el reloj circadiano y provocar DSPD en sus sujetos. Calculan que 1 de cada 75 personas de ascendencia europea no finlandesa tiene la mutación. Se están realizando estudios sobre otras poblaciones.
Los científicos informan que no existe una correlación del 100 por ciento entre la mutación y los trastornos del sueño; no todos los que tienen la mutación tienen DSPD, y muchos con DSPD no tienen la mutación. Patke ha sido probado. Ella, irónicamente, no tiene la mutación.
Todavía, Ahora está claro que esta variación en este único gen, un gen responsable de mantenernos en un ritmo diario, tiene una fuerte correlación con la DSPD y posiblemente con otros trastornos del sueño.
Ese, en términos decididamente acientíficos, es un gran problema.
"Probablemente no sea una cuestión de vida o muerte, "Patke dice, "pero definitivamente hay correlaciones sobre qué tan bien duerme y otras comorbilidades".
La falta de sueño no es una broma
Según los Institutos Nacionales de Salud, Los trastornos del sueño pueden provocar una serie de problemas de salud. incluido un mayor riesgo de hipertensión, diabetes, obesidad, depresión, ataque cardíaco y accidente cerebrovascular.
Problemas de sueño de Patke, como millones de otros, todavía están en gran parte inexplicables. Las causas fundamentales pueden ser fisiológicas. Podrían ser psicológicos. Podrían ser una combinación.
Para aquellos que se quedan despiertos hasta muy tarde levantarse demasiado tarde y parecer desincronizado con el resto del mundo, aunque, el descubrimiento de una mutación genética que podría explicar su difícil situación, incluso si las pruebas no están disponibles para el público, debería ser un alivio.
"Creo que cualquiera que tenga este tipo de problema, les interesaría saber:no es culpa suya; así es como están hechos ¿no? ", dice Patke." Creo que eso puede marcar la diferencia, psicológicamente ".
Puede que eso no sea tan satisfactorio como una buena noche de sueño. Pero es un comienzo.
Los investigadores pueden ser contactados con respecto a oportunidades de participación en estudios de seguimiento del sueño en [email protected] y [email protected].
AHORA ESO INTERESANTESegún el NIH, entre 50 y 70 millones de estadounidenses padecen trastornos del sueño. Aunque muchos viven una vida plena y exitosa, a otros les resulta una lucha diaria. El tratamiento para la DSPD ayuda a muchos. La National Sleep Foundation sugiere terapia con luz brillante y tomar melatonina, junto con la terapia conductual, como ceñirse a horarios regulares de vigilia y bloquear la luz de la tarde y la noche.
