A medida que esfuerzos como The Cancer Genome Atlas y otros generan grandes cantidades de información sobre la composición genética de los diferentes tipos de cáncer, Cada vez es más evidente que dicha información tiene un gran potencial para determinar qué fármacos anticancerosos deben utilizarse para tratar a un paciente específico. Sin embargo, darse cuenta de que el potencial requerirá no solo que los investigadores del cáncer descubran los vínculos entre los cambios genéticos específicos en un tumor dado y la respuesta de ese tumor a una terapia con medicamentos específicos, pero que los tecnólogos desarrollan métodos más rápidos para detectar mutaciones específicas que serían económicos de usar en pacientes individuales.
Un avance tecnológico para abordar este último problema puede estar a la mano gracias al trabajo reciente realizado por Amit Meller y sus colegas en la Universidad de Boston. Informar sobre su trabajo en la revista Nano letras , Estos investigadores describieron el uso de nanoporos cargados eléctricamente para detectar secuencias genéticas específicas cuando moléculas de ADN individuales pasan a través del poro. Si el desarrollo adicional resulta exitoso, este método podría producir un nuevo enfoque para la detección de mutaciones que no implica procesos de amplificación costosos y que consumen mucho tiempo.
Los investigadores construyeron su dispositivo de secuenciación utilizando un haz de electrones enfocado para perforar un orificio de 4-5 nanómetros de diámetro en una membrana de nitruro de silicio. Luego, la membrana se coloca entre dos pequeñas cámaras de fluido y se aplica un campo eléctrico a través de la membrana utilizando un par de electrodos de plata / cloruro de plata. Esta corriente aplicada hace que las moléculas de ADN individuales se muevan a través del poro, desenroscándose y desenredando al entrar en el poro.
Para identificar una secuencia genética conocida, los investigadores primero tratan una muestra de ADN con secuencias específicas de un análogo de ADN conocido como ácido nucleico peptídico, o PNA, que se unirá a la secuencia de ADN complementaria adecuada de interés. Cuando la secuencia de ADN-PNA coincidente pasa a través del poro, produce un cambio marcado en la corriente eléctrica que pasa entre los dos electrodos, un cambio que demostraron los investigadores se distingue fácilmente del ADN de doble hebra inalterado, es decir, ADN no duplicado con la sonda PNA. El dispositivo es capaz de analizar una molécula de ADN por segundo.
Este trabajo se detalla en un artículo titulado "Detección específica de secuencia basada en nanoporos de ADN dúplex para perfiles genómicos". Un resumen de este artículo está disponible en el sitio web de la revista.