Aquí hay un desglose del término:
* cftr: Esto significa "regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística". Es un gen que proporciona instrucciones para hacer una proteína involucrada en el transporte de iones de cloruro a través de las membranas celulares.
* ΔF508: Esta parte describe la mutación específica:
* δ: Significa "deleción":falta una pieza del gen.
* f: Significa "fenilalanina", un aminoácido.
* 508: Indica la posición del aminoácido eliminado en la secuencia de proteínas.
¿Qué significa esta mutación para la proteína CFTR?
La eliminación de fenilalanina en la posición 508 hace que la proteína CFTR se pliegue incorrectamente. Esta proteína mal plegada no puede alcanzar su ubicación adecuada en la membrana celular, donde es necesario funcionar.
Consecuencias de la mutación CFTR-ΔF508:
Esta mutación conduce a una acumulación de moco grueso en los pulmones, páncreas y otros órganos. Esta moco puede causar:
* Problemas respiratorios: Infecciones pulmonares frecuentes, dificultad para respirar.
* Problemas digestivos: Insuficiencia pancreática, dificultad para absorber nutrientes.
* Otras complicaciones: Infertilidad en hombres, enfermedad hepática, etc.
Tratamiento e investigación:
Hay tratamientos disponibles para controlar los síntomas de la FQ, que incluyen:
* Medicamentos: Para ayudar a limpiar la mucosidad y combatir las infecciones.
* Rehabilitación pulmonar: Para mejorar la función pulmonar.
* Terapia génica: La investigación está en curso para desarrollar terapias que puedan corregir la mutación del gen CFTR.
Comprender la terminología específica como CFTR-ΔF508 es importante para discutir la FQ con profesionales médicos e investigar posibles tratamientos y terapias.
